lou clinic Se
produc trei variante distincte ale acestei boli. O forma neonatala a miopatiei centronucleare se prezinta cu hipotonie sera si slabiciune sera la nastere. Asistarea respiratorie poate fi necesara si dificultatile de deglutitie pot necesita hranirea pe tub. Aceasta forma de boala are un prognostic prost, adesea cu rezultat fatal. Forma infantila tardiva a copilariei precoce a miopatiei centronucleare se prezinta cu achizitii motorii intarziate. Mai tarziu devin vizibile dificultati la alergat si urcatul scarilor. Un aspect marfanoid, corpul subtire, fata lunga si ingusta si bolta palatina inalta sunt tipice. Pot aparea scolioza si deformarea picioarelor ("in ciomag\"). Aceasta afectiune poate fi neevolutiva sau evolutiva catre slabiciune, necesitand un scaun cu rotile pentru deplasare. Ptoza si oftalmoplegia externa progresiva, ca si afectarea musculaturii extraoculare de diferite grade reprezinta caracteristici ale acestor forme ale miopatiei (atat cea neonatala, cat si cea infantila tardiva).
A treia varianta, tipul junil-adult al miopatiei centronucleare, are un debut in decada a doua sau a treia. Pacientii au miscari complete ale muschilor extraoculari si rareori apare ptoza. Pacientii prezinta slabiciune a membrelor neevolutiva, usoara si nu au anomalii ale scheletului asociate.
Instigatii de laborator In fiecare dintre aceste forme de miopatie centronucleara nilurile CK serice sunt normale sau usor crescute. Studiile EMG sunt specifice, aratand unde poziti ascutite si potentiale de fibrilatie, descarcari complexe si repetiti si, rar, descarcari miotonice. Biopsia musculara pe sectiuni longitudinale arata siruri de nuclei centrali, adesea inconjurati de un halou. In sectiunile transrsale, nucleii centrali sunt gasiti in 25-80% din
fibrele musculare.
Genetica Gena pentru forma neonatala a fost identificata pe Xq28, permitand identificarea purtatorilor si diagnosticul prenatal. In tulburarile infantile, dole sustin transmiterea probabil autosomal recesiva, iar in forma junil-adulta un model de transmitere autosomal dominant.
TRATAMENT
Pacientii cu forma neonatala a miopatiei centronucleare necesita o evaluare atenta a sustinerii functiei respiratorii si alimentarii prin gavaj. Pentru pacientii cu forma infantila sunt necesare ajutorul ambulator, dispozitile de protezare si, mai putin frecnt, caruciorul. Ocazional, pacientii beneficiaza de interntii chirurgicale pentru scolioza.
