mediculmeu.com - Ghid medical complet. Sfaturi si tratamente medicale.  
Prima pagina mediculmeu.com Harta site Ghid utilizare cont Index medici si cabinete Contact MediculTau
  Ghid de medicina si sanatate  
Gasesti articole, explicatii, diagnostic si tratament, sfaturi utile pentru diverse boli si afectiuni oferite de medici sau specialisti in medicina naturista.
  Creeaza cont nou   Login membri:
Probleme login: Am uitat parola -> Recuperare parola
  Servicii medicale Dictionar medical Boli si tratamente Nutritie / Dieta Plante medicinale Chirurgie Sanatatea familiei  



Afectiuni musculare
Index » Afectiuni nervoase si musculare » Afectiuni musculare
» Miopatia centronucleara

Miopatia centronucleara


Share





lou clinic Se
produc trei variante distincte ale acestei boli. O forma neonatala a miopatiei centronucleare se prezinta cu hipotonie sera si slabiciune sera la nastere. Asistarea respiratorie poate fi necesara si dificultatile de deglutitie pot necesita hranirea pe tub. Aceasta forma de boala are un prognostic prost, adesea cu rezultat fatal. Forma infantila tardiva a copilariei precoce a miopatiei centronucleare se prezinta cu achizitii motorii intarziate. Mai tarziu devin vizibile dificultati la alergat si urcatul scarilor. Un aspect marfanoid, corpul subtire, fata lunga si ingusta si bolta palatina inalta sunt tipice. Pot aparea scolioza si deformarea picioarelor ("in ciomag\"). Aceasta afectiune poate fi neevolutiva sau evolutiva catre slabiciune, necesitand un scaun cu rotile pentru deplasare. Ptoza si oftalmoplegia externa progresiva, ca si afectarea musculaturii extraoculare de diferite grade reprezinta caracteristici ale acestor forme ale miopatiei (atat cea neonatala, cat si cea infantila tardiva).



A treia varianta, tipul junil-adult al miopatiei centronucleare, are un debut in decada a doua sau a treia. Pacientii au miscari complete ale muschilor extraoculari si rareori apare ptoza. Pacientii prezinta slabiciune a membrelor neevolutiva, usoara si nu au anomalii ale scheletului asociate.
Instigatii de laborator In fiecare dintre aceste forme de miopatie centronucleara nilurile CK serice sunt normale sau usor crescute. Studiile EMG sunt specifice, aratand unde poziti ascutite si potentiale de fibrilatie, descarcari complexe si repetiti si, rar, descarcari miotonice. Biopsia musculara pe sectiuni longitudinale arata siruri de nuclei centrali, adesea inconjurati de un halou. In sectiunile transrsale, nucleii centrali sunt gasiti in 25-80% din fibrele musculare.


Genetica Gena pentru forma neonatala a fost identificata pe Xq28, permitand identificarea purtatorilor si diagnosticul prenatal. In tulburarile infantile, dole sustin transmiterea probabil autosomal recesiva, iar in forma junil-adulta un model de transmitere autosomal dominant.

TRATAMENT
Pacientii cu forma neonatala a miopatiei centronucleare necesita o evaluare atenta a sustinerii functiei respiratorii si alimentarii prin gavaj. Pentru pacientii cu forma infantila sunt necesare ajutorul ambulator, dispozitile de protezare si, mai putin frecnt, caruciorul. Ocazional, pacientii beneficiaza de interntii chirurgicale pentru scolioza.



Tipareste Trimite prin email



loading...






Adauga documentAdauga articol scris

Copyright © 2008 - 2020 : MediculTau - Toate Drepturile rezervate.
Reproducerea partiala sau integrala a materialelor de pe acest site este interzisa, contravine drepturilor de autor si se pedepseste conform legii.

Termeni si conditii - Confidentialitatea datelor


  Sectiuni Afectiuni nervoase si musculare:


 
Fa-te cunoscut!
Invitatie Online - promoveaza produse medicale

Promoveaza! firme, clinici, cabinete medicale. Locul ideal sa spui si la altii ca existi.

 

Creaza cont si exprima-te

vizitatorii nostri pot fi clientii tai