mediculmeu.com - Ghid medical complet. Sfaturi si tratamente medicale.  
Prima pagina mediculmeu.com Harta site Ghid utilizare cont Index medici si cabinete Contact MediculTau
  Ghid de medicina si sanatate  
Gasesti articole, explicatii, diagnostic si tratament, sfaturi utile pentru diverse boli si afectiuni oferite de medici sau specialisti in medicina naturista.
  Creeaza cont nou   Login membri:
Probleme login: Am uitat parola -> Recuperare parola
  Servicii medicale Dictionar medical Boli si tratamente Nutritie / Dieta Plante medicinale Chirurgie Sanatatea familiei  



Afectiuni musculare
Index » Afectiuni nervoase si musculare » Afectiuni musculare
» Distrofia musculara facioscapulohumerala

Distrofia musculara facioscapulohumerala


Share





Aceasta forma de distrofie musculara are o incidenta de aproximativ 1 la 20.000. Este o forma distincta fata de tulburarea oarecum similara cunoscuta sub numele de distrofie scapuloperoneala.
Tablou clinic Tipic, boala debuteaza in copilarie si la adultii tineri. In cele mai multe cazuri debilitatea musculara faciala reprezinta manifestarea initiala, aparand ca o incapacitate de a zambi, a fluiera si de a inchide complet ochii. Mai ales debilitatea muschilor centurii scapulare fata de cea a muschilor faciali aduce pacientul in atentia medicilor. Disfunctia muschilor silizatori scapulari face dificila ridicarea bratului. Bascularea scapulara devine vizibila la incercarea de abductie si la miscarile anterioare ale bratelor. Muschii biceps si triceps pot fi afectati ser, cu relativa crutare a muschiului deltoid. Dificultatea de extensie a pumnului o depaseste invariabil pe aceea de flexie a pumnului, iar debilitatea muschilor din timentul anterior al piciorului poate duce la picior balant.


La majoritatea pacientilor debilitatea se limiteaza la musculatura faciala, a extremitatii superioare si a extremitatii inferioare distale.in 20% din cazuri, debilitatea musculara progreseaza si intereseaza si muschii centurii pelviene, ceea ce are ca rezultat o slabire functionala sera si necesitatea unui carucior pentru deplasarea pacientului.
Caracteristic, pacientii cu distrofie facioscapulohumerala nu prezinta interesarea altor organe, desi hipertensiunea oscilanta este frecnta si exista o crestere a incidentei surditatii nervoase. De asemenea, apare si boala Coats, o tulburare constand in telangiectazii, exudate si dezlipire retiniana.
Instigatii de laborator CK serica poate fi normala sau usor crescuta: EMG indica de obicei un model miopatic. Biopsia musculara arata caracteristici miopatice nespecifice. Un infiltrat inflamator remarcabil, ce are adesea distributie multifocala, este prezent in unele biopsii. Cauza sau semnificatia acestor caracteristici este necunoscuta.


Genetica A fost silit un model de transmitere autosomal dominant cu penetrare aproape completa, dar este necesara examinarea fiecarui membru al familiei pentru confirmare, deoarece aproximativ 30% din cei afectati nu sunt constienti de afectiune. Distrofia scapulohumerala a fost asociata de cromozomul 4q35, dar nici gena si nici produsul ei nu sunt cunoscute. Cu toate acestea, deletia heterocromatinei telomerice la 4q35 s-a demonstrat a produce boala cu o mare probabilitate. In plus, este o corelatie semnificativa intre seritatea bolii si marimea deletiei 4q35. Sunt posibile detectarea purtatorilor si diagnosticul prenatal. Majoritatea cazurilor sporadice reprezinta noi mutatii. Heterogenitatea genetica a fost documentata pentru distrofia facioscapulohumerala; in unele familii, afectiunea este asociata cromozomului 4.


TRATAMENT

Nici un tratament specific nu este disponibil; corectia ortopedica a gleznei este utila pentru cei cu picior balant. Procedeele de silizare scapulara amelioreaza bascularea scapulara, dar pot sa nu amelioreze functia.



Tipareste Trimite prin email















Adauga documentAdauga articol scris

Copyright © 2008 - 2019 : MediculTau - Toate Drepturile rezervate.
Reproducerea partiala sau integrala a materialelor de pe acest site este interzisa, contravine drepturilor de autor si se pedepseste conform legii.

Termeni si conditii - Confidentialitatea datelor


  Sectiuni Afectiuni nervoase si musculare:


 
Fa-te cunoscut!
Invitatie Online - promoveaza produse medicale

Promoveaza! firme, clinici, cabinete medicale. Locul ideal sa spui si la altii ca existi.

 

Creaza cont si exprima-te

vizitatorii nostri pot fi clientii tai