Distrofia musculara oculofaringiana reprezinta una dintre tulburarile distincte care se prezinta cu oftalmoplegie externa progresiva descrisa de
tulburari caracterizate de ptoza palpebrala lent progresiva si limitare a miscarilor ochilor, cu pastrarea reactiilor pupil are la lumina si a acomodarii. De obicei pacientii nu se g de diplopie in atie cu acele afectiuni cu un debut mai acut al slabiciunii muschilor oculari (de exemplu miastenia gravis).
lou clinic Este o forma cu debut tardiv a distrofiei musculare. Distrofia musculara oculo-faringiana se prezinta, de obicei, cu ptoza si/sau disfagie in decada a patra pana la a sasea. Afectarea muschilor extraoculari este mai putin importanta in perioada initiala, dar se poate agrava mai tarziu. Tulburarile de deglutitie pot deni sere, pana la acumularea secretiilor si repetarea episoadelor de aspiratie. De asemenea, poate aparea slabiciune usoara a gatului si extremitatilor.
Instigatii de laborator Nilul seric al CK poate fi crescut de 2-3 ori fata de normal. O EMG cu trasaturi miopatice este tipica. La
biopsia musculara
fibrele contin vacuole, iar microscopia electronica arata ca acestea contin spirale membranoase, acumulari de glicogen si alte fragmente nespecifice asemanatoare lizozomilor. O trasatura distincta a distrofiei oculo-faringiene este prezenta filamentelor tubulare, cu 8,5 nm diametru, in interiorul nucleilor fibrelor musculare.
Genetica Distrofia oculo-faringiana are un model de transmitere autosomal dominant cu penetrare completa. Canadienii francezi reprezinta un grup etnic frecnt afectat. Tulburarea apare cu o frecnta crescuta si in familiile americano-hispanice din sud-stul Statelor Unite. A fost raportata o frecnta mare la rudele evreilor din estul Europei. Gena pentru distrofia musculara oculo-faringiana este situata in regiunea cromozomului 14 care contine genele pentru lanturile grele oc si (3 ale miozinei cardiace.
TRATAMENT
Disfagia poate produce inanitie si face distrofia musculara oculo-faringiana o boala potential amenintatoare a vietii. Miotomia cricofaringiana poate ameliora deglutitia, desi ea nu previne aspiratia. Sprijinirea pleoapelor poate ameliora derea la pacientii la care ptoza palpebrala obstrueaza derea; candidatii pentru rezolvarea chirurgicala a ptozei trebuie sa fie selectionati cu atentie; cei cu debilitate faciala sera nu sunt eligibili pentru operatie.
