Aceasta tulburare rara autozomal recesiva include patru subgrupuri de boli genetice cu o mare variabilitate clinica. Afectarea variabila a creierului si ochilor poate ajuta la diferentierea acestor afectiuni; doua au fost asociate unor cromozomi specifici, un defect specific fiind identificat in unul din cazuri.
lou clinic Toate formele de distrofie musculara congenitala sunt prezente la
nastere sau in primele luni de viata si se manifesta prin hipotonie, debilitatea proximala a membrelor si contracturi articulare interesand coatele, soldurile, genunchii si gleznele. Contracturile prezente la nastere sunt cunoscute ca artrogripoza. Debilitatea muschilor faciali se poate produce, dar musculatura altor nervi cranieni este respectata. Severitatea variaza mult, dar aproape jumatate dintre nervii afectati nu dobandesc niciodata capacitate de functionare independenta. Decesul se poate precoce produce datorita insuficientei respiratorii aparuta in viata copilului. Unii pacienti invata sa mearga, desi dificultatile in activitatile motorii (de exemplu fuga) persista.
O forma a distrofiei musculare congenitale are numai caracteristicile musculare descrise mai sus; alte trei forme prezinta implicarea sistemului nervos central. Pacientii cu deficienta lamininei a2 (fosta merosina) prezinta la rezonanta magnetica nuclara demielinizarea difuza a substantei albe; nu asociaza atrofie cerebrala, dilatatie ventriculara sau hipoplazie cerebeloasa. Manifestarile clinice ale hipomielinizarii cerebrale sunt usoare, capacitatea scazuta de invatare fiind cea mai importanta problema. in distrofia musculara congenitala Fukuyama, prezenta mai ales in Japonia, pacientii sunt sever afectati si retardati mintal; cei mai multi au convulsii si mor in jurul varstei de 20 de ani. Apar microcefalia si largirea ventriculilor. Micropoligiria este frecventa. in distrofia musculara congenitala cu displazie cerebro-oculara, apar aceleasi trasaturi clinice ca in distrofia Fukuyama, cu asocierea modificarilor oculare: defecte corneene, cataracte, displazie retiniana, hipoplazia nervului optic.
Investigatii de laborator Cresterile CK serice variaza de la valori normale pana la valori de 10 de ori mai mari decat normalul. EMG arata un model miopatic, iar elementele biopsiei musculare prezinta caractere distrofice. in deficitul de laminina a2, muschiul isi pierde proteinele.
Genetica Gena care codifica laminina a2 este prezenta pe cromozomul 6q22-23; mutatiile specifice au fost identificate la unii pacienti cu aceasta forma de distrofie musculara congenitala. Deficienta de laminina a2 se poate opune efectului complexului distrofin-glicoproteic (ura 383-l).
Gena pentru distrofia musculara congenitala Fukuyama nu a fost identificata, dar a fost localizata pe bratul lung al cromozomului 9. Gena incriminata in aparitia distrofiei musculare cu displazie cerebro-oculara nu a fost localizata. Cazurile cu distrofie musculara fara interesarea creierului sau ochilor nu au avut descrise gene incriminate.
TRATAMENT
Tratamentul suportisi in special elongatiile pentru a ameliora gradul de miscare articulara sunt importante pentru distrofiile musculare congenitale. Nou-nascutii si copin foarte mici necesita scaune special adaptate pentru mers si stat pentru a maximiza capacitatile functionale.
