Pacientii cu slabiciune musculara predominant distala au adesea afectarea nervilor periferici sau a celulelor din coarnele anterioare decat afectiuni ale muschilor. Totusi, acestea reprezinta un grup heterogen de afectiuni rare in care sunt do histologice si electromiografice in favoarea miopatiei. Aceste miopatii distale pot fi separate in doua tipuri cu debut in viata adulta tarziu si doua tipuri cu debut precoce in viata adulta.
Cea mai cunoscuta forma cu debut tarziu a fost descrisa de Welander. Ea se transmite ca o boala autosomal dominanta, cu debut in a cincea decada. Debilitatea incepe la maini, iar interesarea musculaturii distale a gambelor se produce mai tarziu in evolutia bolii. Interesarea extremitatilor inferioare incepe la muschii din timentul distal anterior. Nivelul seric al CK este fie normal, fie usor crescut in aceasta situatie. Modificarile biopsiei musculare sunt cu
fibre musculare care prezinta cuole.
O alta forma de miopatie distala cu debut tarziu in viata adulta este de asemenea transmisa autosomal dominant, dar apare la pacienti nescandinavi si in Finlanda. Debilitatea incepe cu timentul anterior al regiunilor distale ale extremitatilor inferioare. Nivelul seric al CK este normal sau usor crescut. Biopsia musculara preleta de la acesti pacienti rele fibre musculare cu cuole.
Ambele miopatii distale cu debut precoce in viata adulta au o transmitere autosomal recesi. intr-un tip, debilitatea incepe in timentul anterior al regiunii distale a extremitatilor inferioare, desi in unele cazuri poate incepe la maini. CK serica este moderat crescuta (mai putin de 10 ori fata de normal) si
si-tractului-urinar/insuficienta-renala-acuta/biopsia-renala.php" title="Biopsia renala" class="alin2">biopsia musculara rele o miopatie, multe fibre musculare and cuole. Cealalta forma de miopatie distala cu debut precoce la adulti (
Miyoshi) este diferentiabila prin debilitatea care incepe in timentul posterior, adica la nivelul muschiului gastrocnemian. Nivelul seric al CK este mult crescut in aceasta ultima forma (peste 10 ori fata de normal) si biopsia arata o miopatie fara fibre cuolare. Miopatia Miyoshi este asociata cromozomului 2pl2-l4.