mediculmeu.com - Ghid medical complet. Sfaturi si tratamente medicale.  
Prima pagina mediculmeu.com Harta site Ghid utilizare cont Index medici si cabinete Contact MediculTau
  Ghid de medicina si sanatate  
Gasesti articole, explicatii, diagnostic si tratament, sfaturi utile pentru diverse boli si afectiuni oferite de medici sau specialisti in medicina naturista.
  Creeaza cont nou   Login membri:
Probleme login: Am uitat parola -> Recuperare parola
  Servicii medicale Dictionar medical Boli si tratamente Nutritie / Dieta Plante medicinale Chirurgie Sanatatea familiei  



Boli ereditare ale tesutului conjunctiv
Index » Endocrinologie si metabolism » Boli ereditare ale tesutului conjunctiv
» Sindromul alport

Sindromul alport


Share





Sindromul Alport (SA) este o boala mostenita caracterizata prin hematurie. In prezent sunt recunoscute patru forme ale bolii: (1) SA clasic, mostenit ca o boala X-linkata cu hematurie, surditate senzorio-neuronala si deformari conice ale suprafetei anterioare a cristalinului (lenticonus), (2) o a doua forma X-linkata asociata cu leiomiomatoza generalizata; (3) o forma autosomal recesi si (4) o forma autosomal dominanta. Formele autosomale pot determina boala renala fara surditate si lenticonus.
Incidenta Incidenta SA este de aproximativ 1 la 10.000 in populatia generala si de 1 la 5.000 in unele grupuri etnice.
Defecte moleculare Microscopia electronica a rinichiului pacientilor cu SA clasic a demonstrat ca membrana bazala glomerulara era de cinci ori mai groasa decat normal si ca lamina densa era deformata si crapata. Formele X-linkate si autosomal recesive sunt determinate in special de mutatii in genele pentru lanturile a2 (IV), a4 (IV), a5 (IV) sau a6 (IV) pentru tipul IV de colagen, un compus major al membranelor bazale. Tipul IV de colagen din cele mai multe membrane este formata in special din lanturi al (IV) sia2 (IV) impaturite intr-o molecula larga, ca o veriga cu capete terminale globulare si cu un domeniu lung, triplu-helicoidal, care este intrerupt de scurte secvente care nu formeaza triplu arc spiralat. Moleculele se autoasambleaza atat prin intermediul capetelor terminale, cat si prin intermediul domeniului lung, triplu helicoidal, pentru a forma o retea tridimensionala complexa. Alte patru lanturi a aditionale ale colagenului tip IV sunt similare structural si probabil ca sunt incorporate in aceeasi molecula sau in molecule similare. Cele 6 gene pentru proteine sunt aranjate in perechi tandem, pe diferiti cromozomi, intr-o orientare cap la cap, cu suprapunerea de promotori, respectiv genele al (IV) si a2 (IV) cap la cap pe cromozomul 13q34, genele a3 (IV) si a4 (IV) pe cromozomul 2q35-37 si genele a5 (IV) si a6 (IV) pe cromozomul Xq22. O rianta X-linkata este determinata de mutatii in gena COL4A6 si rianta X-linkata asociata cu leiomiomatoza este cauzata de deletii ce implica atat gena COL4A5, cat si gena vecina COL4A6. Variantele autosomal recesive sunt determinate de mutatii in una din genele COL4A3 sau COL4A4, iar mutatiile responsabile de rianta autosomal dominanta sunt inca necunoscute.


Diagnostic Diagnosticul SA clasic se bazeaza pe mostenirea X-lincata a hematuriei, surditatii senzorio-neuronale si lenticonusului. Din cauza transmiterii X-linkate, femeile sunt de obicei mai putin sever afectate decat barbatii si nu sunt in general diagnosticate. Hematuria progreseaza spre nefrita si poate determina insuficienta renala in adolescenta tarzie a barbatilor afectati si la rste mai tarzii la unele femei. Surditatea senzorio-neuronala apare in primul rand in zona tonurilor inalte. Ea poate fi detectata frecvent numai printr-o audiograma si de obicei nu este progresi. Lenti-conusul apare rar fara nefrita si este considerat a fi patogno-monic pentru SA clasic.



Tipareste Trimite prin email






Adauga documentAdauga articol scris

Copyright © 2008 - 2021 : MediculTau - Toate Drepturile rezervate.
Reproducerea partiala sau integrala a materialelor de pe acest site este interzisa, contravine drepturilor de autor si se pedepseste conform legii.

Termeni si conditii - Confidentialitatea datelor




  Sectiuni Endocrinologie si metabolism:


 
Fa-te cunoscut!
Invitatie Online - promoveaza produse medicale

Promoveaza! firme, clinici, cabinete medicale. Locul ideal sa spui si la altii ca existi.

 

Creaza cont si exprima-te

vizitatorii nostri pot fi clientii tai