mediculmeu.com - Ghid medical complet. Sfaturi si tratamente medicale.  
Prima pagina mediculmeu.com Harta site Ghid utilizare cont Index medici si cabinete Contact MediculTau
  Ghid de medicina si sanatate  
Gasesti articole, explicatii, diagnostic si tratament, sfaturi utile pentru diverse boli si afectiuni oferite de medici sau specialisti in medicina naturista.
  Creeaza cont nou   Login membri:
Probleme login: Am uitat parola -> Recuperare parola
  Servicii medicale Dictionar medical Boli si tratamente Nutritie / Dieta Plante medicinale Chirurgie Sanatatea familiei  



Boli ereditare ale tesutului conjunctiv
Index » Endocrinologie si metabolism » Boli ereditare ale tesutului conjunctiv
» Clasificarea bolilor

Clasificarea bolilor


Share





Primul efort comprehensiv de a clasifica bolile tesutului conjunctiv a fost facut de McKusick intr-o serie de rapoarte si apoi intr-o monografie intitulata ,Jiolile ereditare ale tesutului conjunctiv\" in care a atras atentia asupra pacientilor si familiilor cu boli ale tesutului conjunctiv in care modificarile par a fi mostenite ca trasaturi ale unei singure gene. El a extins ulterior clasificarea pentru a include mai mult de 12 boli majore innascute ale tesutului conjunctiv, care cel mai probabil erau cauzate de defectele unei singure gene pe bazele unui tipar ereditar, unui grup de semne si simptome,
unor modificari histologice in tesuturi si a informatiei limitate despre defectele moleculare in chiar aceste tesuturi. Aceasta clasificare a fost mai departe dezvoltata si extinsa de catre un numar larg de cercetatori, astfel incat aproximativ o duzina de tipuri si subtipuri au fost definite pentru OI, aproximativ acelasi numar pentru SED si peste 150 pentru CD.


Pentru cateva dintre categoriile originale de boala, cei mai multi pacienti cu trasaturi clasice ale bolii au mutatii intr-o gena sau gene ce codifica o singura proteina. De exemplu, majoritatea pacientilor cu OI au o mutatie intr-una din cele doua gene ce codifica procolagenul tip I. In mod similar, cei mai multi pacienti cu SM au mutatii intr-o gena pentru fibrilina. Pentru alte categorii de boala, situatia este mult mai complexa. In SED, de exemplu, cei mai multi pacienti cu tipul IV au mutatii in gena pentru procolagen tipul III, cei mai multi pacienti cu tipul VI au defecte in gena pentru enzima lizil hidroxilaza si cei mai multi pacienti cu tipul VII au defecte ce interfera procesul de transformare a procolagenului tipul I in colagen tipul I.
Cateva limitari in clasificarile originale sunt acum evidente. Una ar fi ca aceeasi mutatie intr-o gena nu produce intotdeauna acelasi fenotip de boala in termeni de seritate ai afectiunii sau al cursului clinic. O astfel de variatie fenotipica apare in multe boli genetice, incluzand bolile tesutului conjunctiv in care unii membrii sau intreaga familie sunt ser afectati, in timp ce altii cu aceeasi mutatie genetica au o tulburare usoara.
Sistemele de clasificare a bolilor mostenite ale tesutului conjunctiv suprareliefeaza de asemenea diferentele etiologice dintre bolile genetice sere care se manifesta la nou nascuti si mult mai frecntele boli ce apar mult mai tarziu in viata. Defectele unei singure gene pot determina subseturi de boli cu debut tardiv cum sunt: osteoporoza, anevrismul si osteoartrita. De exemplu, un subset mic de paciente cu osteoporoza postme-nopauza au mutatiile in genele pentru procolagen I similar cu mutatiile din aceleasi gene care produc variantele letale de OL De asemenea, un subset mic de paciente cu anevrism aortic familial au mutatii in gena pentru procolagen III similar cu mutatiile din aceeasi gena ce determina variantele letale de SED tipul IV si un subset de pacienti cu osteoartrita generalizata au mutatii in gena pentru procolagen II similar cu mutatiile in aceeasi gena ce determina CD letala. In prezent, exista inca un dezacord in ceea ce priste cel mai bun diagnostic pentru astfel de pacienti, la care unii instigatori clinici simt ca, dupa ce a fost identificata o mutatie similara cu cea observata in bolile cu debut timpuriu, pacientii ar trebui reclasificati ca avand forme usoare de OI, SED sau CD, chiar daca ei nu au avut dovada definitiva a unei boli cu debut timpuriu sau ingrijire medicala pana cand au denit adulti. Dezbaterea este amplificata de faptul ca multe din clasificarile clinice sunt bazate pe grupuri variate de semne si simptome pentru care exista putine criterii obiecti. Totusi, unii pacienti cu boli ale tesutului conjunctiv cu debut tardiv (osteoporoza, osteoartrita si anevrismul) mostenesc bolile intr-o maniera sugerand defecte ale unei singure gene. De aceea, poate fi necesar sa se extinda mai mult categoria bolilor care se refera curent la o tulburare mostenita a tesuturilor conjuncti.



DEFINIREA SI COMPOZITIA TESUTULUI CONJUNCTIV
Tesuturile conjuncti sunt compuse din macro-molecule distincte, dintre care multe sunt de asemenea constituenti majori ai plamanului, rinichiului, peretilor vaselor de sange, corpului vitros al ochiului si lichidului sinovial. De asemenea, in mod esential, toate organele si tesuturile contin cantitati mici din aceleasi macromolecule asamblate in membrane si septuri. De aceea, virtual, toate aceste structuri sunt acum considerate tesuturi conjuncti.
Caracteristica distinctiva a tesuturilor conjuncti este totusi aceea ca ele contin macromolecule specifice care sunt asamblate intr-o matrice extracelulara insolubila (elul 348-l). Macro-moleculele includ cel putin 19 tipuri diferite de colagen, proteinele asociate fibrelor cunoscute ca elastina sifibrilina,
0 serie de proteoglicani si componente ale caror structura si functie au fost definite numai partial.
Diferentele dintre tesuturile conjuncti ale oaselor, pielii si cartilajului sunt in parte explicate prin diferentele dintre continutul lor in componente specifice ( elul 348-l). De exemplu, tendoanele si ligamentele sunt compuse intai din fibrile de colagen tipul I asociate cu cantitati mici de alte componente care probabil ajuta la organizarea fibrilelor de colagen tipul I in fibre mai mari si in manunchiuri de fibre; cartilajul este compus intai din fibrile de colagen tipul II sub forma structurilor asemanatoare arcadelor, care sunt intinse prin prezenta incarcaturii inalte a proteoglicanilor. Matricea extracelulara a vaselor sanguine mari, cum este aorta, contine colagen ce asigura capacitatea de tensionare si elastina ce asigura elasticitatea. Diferentele dintre tesuturile conjuncti depind de asemenea de organizarea tridimensionala a componentelor moleculare. Fibrilele de colagen tipul I in tendoane sunt aranjate in manunchiuri de fibre groase, paralele. in piele, fibrilele aceluiasi tip I de colagen sunt aleator orientate in ul pielii. In corticala oaselor, fibrilele de colagen tipul
1 sunt depozitate in retele elicoidale in jurul canalelor harsiene.


Tipareste Trimite prin email






Adauga documentAdauga articol scris

Copyright © 2008 - 2021 : MediculTau - Toate Drepturile rezervate.
Reproducerea partiala sau integrala a materialelor de pe acest site este interzisa, contravine drepturilor de autor si se pedepseste conform legii.

Termeni si conditii - Confidentialitatea datelor




  Sectiuni Endocrinologie si metabolism:


 
Fa-te cunoscut!
Invitatie Online - promoveaza produse medicale

Promoveaza! firme, clinici, cabinete medicale. Locul ideal sa spui si la altii ca existi.

 

Creaza cont si exprima-te

vizitatorii nostri pot fi clientii tai