Epidermoliza buloasa (EB) este un grup de boli in care pielea si tesuturile epiteliale asociate se rup si se formeaza bule ca rezultat al unei
traume minore. Ca in cele mai multe dintre bolile inascute ale tesuturilor conjunctive, manifestarile clinice se intind de la letale, la
tulburari usoare.
Clasificari Au fost definite trei categorii majore pe baza nivelului la care apare formarea de bule: EB simpla, cu formare de bule in epiderm, EB functionala, cu formare de bule in jonctiunea dermo-epidermala si EB distrofica, cu formare de bule in derm. Mai mult de 20 subtipuri au fost izolate pe baza constatarilor clinice impreuna cu modificarile ultrastruc-turale si imunologice din piele.
Incidenta Incidenta EB in Statele Unite este estimata a fi 1 la 50.000.
Defecte moleculare Bazele moleculare ale catorva variante specifice de EB au fost definite. Una dintre primele informatii ne de la experimentele cu soareci transgenici, in care soarecii exprimand o gena pentru keratina modificata (keratina 14) dezvolta intraepidermal bule similare cu cele observate la pacientii cu EB simpla. Ulterior, o serie de pacienti cu EB simpla au prezentat mutatii fie in keratina 14, fie in keratina 5, doua keratine majore situate in stratul celular bazai epitelial. Pacientii cu un sindrom inrudit, ihtioza epidermolitica, prezinta mutatii in keratinele 1 si 10. Unii pacienti cu EB mai severa, distrofica, prezinta mutatii in tipul VII de colagen (COL7A1), colagenul care formeaza fibrilele ca suta ce ancoreaza lamina bazala de tipul I de colagen si de alte tipuri de colagen din derm. Pacientii cu EB jonctionala prezinta mutatii in gena pentru laminina 5 apartinand unei familii de proteine largi, in forma de cruce din membranele bazale.
Diagnostic Diagnosticul se bazeaza pe pielea care se rupe usor si formeaza bule. EB simpla, care afecteaza numai epidermul, este in general mai usoara decat EB functionala sau EB distrofica. Variantele de EB distrofica sunt in general asociate cu leziuni mari si proeminente. Clasificarea in interiorul subtipurilor specifice necesita de obicei microscopie electronica.
TRATAMENT
Tratamentul este simptomatic. Bruckner-Tuderman au rezuit
criteriile diagnostice si conduita.
