mediculmeu.com - Ghid medical complet. Sfaturi si tratamente medicale.  
Prima pagina mediculmeu.com Harta site Ghid utilizare cont Index medici si cabinete Contact MediculTau
  Ghid de medicina si sanatate  
Gasesti articole, explicatii, diagnostic si tratament, sfaturi utile pentru diverse boli si afectiuni oferite de medici sau specialisti in medicina naturista.
  Creeaza cont nou   Login membri:
Probleme login: Am uitat parola -> Recuperare parola
  Servicii medicale Dictionar medical Boli si tratamente Nutritie / Dieta Plante medicinale Chirurgie Sanatatea familiei  



Boli ereditare ale tesutului conjunctiv
Index » Endocrinologie si metabolism » Boli ereditare ale tesutului conjunctiv
» Epidermoliza buloasa

Epidermoliza buloasa


Share





Epidermoliza buloasa (EB) este un grup de boli in care pielea si tesuturile epiteliale asociate se rup si se formeaza bule ca rezultat al unei traume minore. Ca in cele mai multe dintre bolile inascute ale tesuturilor conjunctive, manifestarile clinice se intind de la letale, la tulburari usoare.
Clasificari Au fost definite trei categorii majore pe baza nivelului la care apare formarea de bule: EB simpla, cu formare de bule in epiderm, EB functionala, cu formare de bule in jonctiunea dermo-epidermala si EB distrofica, cu formare de bule in derm. Mai mult de 20 subtipuri au fost izolate pe baza constatarilor clinice impreuna cu modificarile ultrastruc-turale si imunologice din piele.


Incidenta Incidenta EB in Statele Unite este estimata a fi 1 la 50.000.
Defecte moleculare Bazele moleculare ale catorva variante specifice de EB au fost definite. Una dintre primele informatii ne de la experimentele cu soareci transgenici, in care soarecii exprimand o gena pentru keratina modificata (keratina 14) dezvolta intraepidermal bule similare cu cele observate la pacientii cu EB simpla. Ulterior, o serie de pacienti cu EB simpla au prezentat mutatii fie in keratina 14, fie in keratina 5, doua keratine majore situate in stratul celular bazai epitelial. Pacientii cu un sindrom inrudit, ihtioza epidermolitica, prezinta mutatii in keratinele 1 si 10. Unii pacienti cu EB mai severa, distrofica, prezinta mutatii in tipul VII de colagen (COL7A1), colagenul care formeaza fibrilele ca suta ce ancoreaza lamina bazala de tipul I de colagen si de alte tipuri de colagen din derm. Pacientii cu EB jonctionala prezinta mutatii in gena pentru laminina 5 apartinand unei familii de proteine largi, in forma de cruce din membranele bazale.


Diagnostic Diagnosticul se bazeaza pe pielea care se rupe usor si formeaza bule. EB simpla, care afecteaza numai epidermul, este in general mai usoara decat EB functionala sau EB distrofica. Variantele de EB distrofica sunt in general asociate cu leziuni mari si proeminente. Clasificarea in interiorul subtipurilor specifice necesita de obicei microscopie electronica.

TRATAMENT


Tratamentul este simptomatic. Bruckner-Tuderman au rezuit

criteriile diagnostice si conduita.



Tipareste Trimite prin email






Adauga documentAdauga articol scris

Copyright © 2008 - 2021 : MediculTau - Toate Drepturile rezervate.
Reproducerea partiala sau integrala a materialelor de pe acest site este interzisa, contravine drepturilor de autor si se pedepseste conform legii.

Termeni si conditii - Confidentialitatea datelor




  Sectiuni Endocrinologie si metabolism:


 
Fa-te cunoscut!
Invitatie Online - promoveaza produse medicale

Promoveaza! firme, clinici, cabinete medicale. Locul ideal sa spui si la altii ca existi.

 

Creaza cont si exprima-te

vizitatorii nostri pot fi clientii tai