Tulburarile transportului
spermatozoizilor pot determina
infertilitate in nu mai putin de 6% din barbatii infertili cu virilizare normala. Obstructia poate fi unilaterala sau bilaterala, congenitala sau dobandita. La barbatii cu obstructie unilaterala a transportului spermatozoizilor
infertilitatea poate fi rezultatul abdominala ciclica indica faptul ca este prezent suficient endometru functional si/sau hematometru.
Circa o treime au rinichi anormali, cel mai frecvent agenezie, ectopie, rinichi in potcoa sau rinichi ectopici solitari localizati in pelvis. Anomaliile scheletice sunt prezente la o zecime din cazuri; la doua treimi este afectata coloana vertebrala, iar la restul sunt prezente anomalii osoase ale membrelor si coastelor. Anomaliile osoase specifice includ vertebra cuneiforma, corpuri vertebrale fuzionate rudimentar sau asimetric si vertebre supranumerare. Sindromul Klippel-Feil (fuziunea congenitala a coloanei cervicale, gat scurt, linia de insertie posterioara a parului joasa si limitarea nedureroasa a miscarii cervicale) este o asociere frecventa.
Fiziopatologie Cariotipul este 46XX. A fost descrisa aparitia familiala a bolii. Modelul transmiterii familiale in majoritatea cazurilor este conform cu o mutatie autosomal dominanta sex-limitata. Cazurile sporadice pot sa reprezinte noi mutatii ale tipului responsabil de tulburarea familiala sau sa fie de etiologie multifactoriala. in cazurile familiale, expresivitatea este riabila; unii membri ai familiilor afectate au doar anomalii scheletice sau renale, iar altii au alte anomalii ale deritelor miilleriene, cum este un
uter dublu. Aplazia renala bilaterala la nou-nascutii morti este asociata adesea cu absenta uterului si ginului. Astfel, in istoricul familial trebuie sa fie cercetate anomalii scheletice si
renale izolate sau nasteri de feti morti ce ar putea fi rezultatul absentei congenitale a ambilor rinichi. Functia oriana este normala, iar
sarcini reusite au aparut dupa chirurgia corecti ginala la pacientele cu uter normal.