in aceasta afectiune exista o modificare a transportului tubular proximal si jejunal al aminoacizilor dibazici: cistina, lisina, arginina si ornitina, pierzandu-se cantitati crescute prin urina. Manifestarile clinice sunt determinate doar de cistina, care este insolubila si formeaza calculi.
Patogeneza Cistinuria apare probabil din cauza unei
tulburari a transportului aminoacizilor la nivelul marginii in perie a tubilor renali si a celulelor epiteliale intestinale. Cistina, lisina, arginina si ornitina par a avea aceeasi cale de transport renal deoarece administrarea de lisina scade reabsorbtia tubulara a celorlalte trei. Cistina este totusi transportata si printr-un mecanism separat deoarece cistinuria si aminoaciduria dibazica pot sa apara independent. Defectele la nivelul
intestinului nu sunt similare la toti pacientii care sunt homozigoti pentru cistinurie, iar nivelul aminoaciduriei la indizii care sunt purtatori heterozi-
goti ai defectului difera de la o familie la alta. Au fost descrise trei tipuri de transmitere ( modulul 349).
Diagnostic Calculii de cistina se formeaza doar la pacientii cu cistinurie, insa 10% dintre calculii acestora nu contin cistina, de aceea orice calcul aparut la acesti pacienti trebuie investigat. Sedimentul urinar obtinut din prima
urina de dimineata edentiaza cristale tipice de cistina, de forma plata, hexagonale. Cistinuria poate fi edentiata si prin testul urinar cu nitroprusiat sodic. Testul este pozitiv la 75-l25 mg cistina/gram de creatinina, o concentratie mai mica decat cea din urina pacientilor cu cistinurie, dar mai mare decat cea din urina normala. Deoarece testul este sensibil, el este pozitiv la multi heterozigoti asimpto-matici cu cistinurie. Un test pozitiv la nitroprusiat sau edentierea cristalelor de cistina in sedimentul urinar trebuie evaluate prin determinarea zilnica a excretiei de cistina. Adultii normali excreta 40-60 mg cistina/gram de creatinina, heterozigotii excreta de obicei mai putin de 300 mg/gram, iar homozigotii, aproape intotdeauna peste 250 mg/gram.
TRATAMENT
Tratamentul consta intr-un aport crescut de lichide, chiar si in timpul noptii. Volumul zilnic de urina trebuie sa depaseasca 3 litri. Cresterea pH-ului urinar prin alcalinizare este folositoare, rezultand un pH urinar de peste 7,5. O
dieta saraca in sare (100 mmol/zi) poate reduce excretia de cistina cu peste 40%. Deoarece efectele adverse sunt frecvente, penicilamina si tioprina, care formeaza un complex disulfuric solubil cisteino-medicament, trebuie utilizate doar atunci cand cresterea aportului de lichide, reducerea sarii si tratamentul cu substante alcaline sunt ineficiente. Capto-prilul, care are un grup sulfhidril liber ce leaga cisteina, a fost utilizat la un numar limitat de pacienti cu unele succese. Dietele cu reducerea metioninei nu s-au dovedit practice in clinica, dar pacientii ar trebui sa ete abuzul de proteine.
