BOALA WILSON Este o afectiune rara, care predomina la tineri, in care
cuprul in exces se acumuleaza in ficat si in alte tesuturi. Trasatura caracteristica este deficitul proteinei ce transporta cuprul in plasma, ceruloplasmina. Acumularea apare ca rezultat a diminuarii excretiei cuprului datorita mutatiei dintr-o gena care codifica ATP-aza transportatoare de cupru, tipul P. Clinic, pacientii se pot prezenta in adolescenta sau devreme in perioada de adult, cu
hepatita cronica,
ciroza sau complicatiile lor. Un numar mic de pacienti se pot prezenta cu hepatita fulminanta. Boala hepatica se asociaza frecvent cu atrofia si degenerarea ganglionilor bazali (degenerescenta hepatolenticulara) datorita depozitelor de cupru, avand ca rezultat simptome neurologice extrapiramidale si simptome psihiatrice. Pigmentarea corneei (inelul Kayser-Fleischer) este prezenta frecvent. Obisnuita este si
anemia hemolitica, in special in bolile fulminante. Pe langa nivelul cuprului in exces,
biopsia hepatica dezvaluie aspecte variate de la hepatita fulminanta la ciroza macronodulara. Tipic, celulele hepatice sunt balonizate si prezinta glicogen crescut cu vacuolizari cu glicogen in nuclei. Toti pacientii sub 40 ani cu hepatita cronica sau ciroza neexplicabila ar trebui evaluati pentru o posibila boala Wilson. Diagnosticul prompt este important; tratamentul, ce trebuie continuat pe tot parcursul vietii, poate preveni elutia spre lezarea definitiva a organului.
HEMOCROM ATOZ A
Hemocromatoza poate fi cea mai raspandita tulburare genetica umana; implica acumularea de cantitati anormale de fier datorita absorbtiei inadecvate din intestin. Ficatul, ca sediu primar al stocarii fierului, este afectat in modul cel mai direct. Exista depuneri difuze de fier, in exces, in hepatocite, in contrast cu acumularea caracteristica de fier din timentul reticuloendotelial, tipica pentru supraincarcarea secundara cu fier si hemosideroza. Supraincarcarea hepatica cu fier conduce frecvent la hepatomegalie. Desi functiile hepatice sunt initial bine pastrate, daca boala nu este tratata, alterarile progresive sunt urmate de dezltarea cirozei. Diagnosticul prompt poate permite silirea unui tratament eficient, pentru toata viata, cu reducerea incarcarii cu fier si oprirea elutiei bolii.
