Index » Afectiuni ale aparatului digestiv » Metabolismul bilirubinei si hiperbilirubinemia
» Defecte dobandite ale functiei excre-torii hepatice

Metabolismul bilirubinei si hiperbilirubinemia

Metabolismul normal al bilirubinei si abordarea pacientului cu icter au fost prezentate in capitolul 45. Luand in considerare aceste date, tulburarile metabolismului bilirubinei pot fi impartite in patru categorii majore datorate: (1) productiei crescute de pigment, (2) preluarii hepatice scazute a bilirubinei, (3) conjugarii hepatice inadecvate si (4) excretiei reduse de pigment conjugat din ficat in bila. Primele trei dintre acestea sunt asociate cu bilirubinemie predominant neconjugata. Al patrulea grup, excretia alterata, este asociat cu hiperbilirubinemie predominant conjugata si bilirubinurie. Asa cum s-a prezentat in capitolul 45, bilirubin UDP-glucu-ronozil transferaza (UGT) este esentiala pentru excretia normala a bilirubinei mono - sau diglucuronid din ficat in bila. Exista doua izoforme ale UGT care sunt codate de gena UGT-1 printr-un proces de combinare alternativa. Mutatii atat ale exonilor variabili cat si a celor comuni acestei gene conduc la sindroamele ereditare de hiperbilirubinemie neconjugata descrise mai jos.