Aceasta tulburare rara, autosomal recesiva, rezulta din diminuarea transportului activ al clorului in ileon si colon. Absenta pompei de schimb de ioni clor-bicarbonat produce simptome severe, chiar si inainte de
nastere (polihidramnios si absenta meconiului). Diareea apoasa severa este evidenta din primele zile de viata. Aceasta pierdere de lichid asociata cu alterarea homeostazei electrolitilor este un pericol pentru viata. O alcaloza meolica hipokaliemica, hipocloremica, hiponatremica se dezlta cu deshidratare si hiperal-dosteronism secundar. Lichidul fecal contine un exces de ioni de clor mai mare decat suma dintre cationii de sodiu si potasiu. Concentratia de clor in fecale depaseste totdeauna 90 mmol/1 cand sunt corectate tulburarile de lum si electroliti serici, iar acesta clororee este diagnostica. Transportul clorului la nivel renal este normal. Scaderea nivelului clorului in
urina se datoreaza incercarilor rinichiului de a conserva
sarea si apa. Gena pentru aceasta afectiune este localizata pe cromozomul 7q si este diferita de gena care este mutanta in fibroza chistica.
TRATAMENT
Tratamentul necesita inlocuirea adecvata a electrolitilor si a pierderilor de lichid de-a lungul intregii vietii. inlocuirea apei, a clorurii de sodiu si a clorurii de potasiu poate preveni cresterea si retardarea psihomotorie si dezltarea progresiva a insuficientei renale. Leziunea renala cu glomeruli hialinizati, hiperplazie juxtaglomerulara, calcificari si leziuni arteriolare sunt, probabil, rezultate ale depletiei lemice. Tratamentul hiperreninemiei si hipokalemiei cu inhibitori prostaglandinici poate reduce
insuficienta renala, dar nu influenteaza simptomele
renale sau neia de a inlocui cronica a clorurii de sodiu.
