in aceasta afectiune, copin dezvolta o
diaree severa, apoasa cand sunt hraniti cu lapte sau hrana care contine lactoza, sucroza, glucoza sau galactoza. Formulele fara fructoza si carbohidrati sunt bine tolerate. Un defect specific in absorbtia intestinala a glucozei si galactozei poate fi demonstrat prin teste de toleranta orala care produc o crestere usoara sau chiar inaparenta a nivelului glucozei sau galactozei plasmatice. Defectul primar presupune cotransportorul sodiului/hexozei la nivelul "marginii in perie\" intestinale si renale. Transportul activ de D-glucoza si D-galactoza este absent la copin afectati si capacitatea de transport intermediar este prezenta la parintii lor. Aceste caracteristici confirma specificitatea si mostenirea autosomal recesiva a tulburarii. Administarea de hrana fara glucoza si galactoza duce la remisiunea simptomelor in copilarie. Desi defectul transportului de baza este prezent pe tot parcursul etii, multi pacienti prezinta dupa un timp o toleranta imbunatatita pentru glucoza si galactoza.
Unii pacienti au glicozurie renala la concentratii normale de glucoza plasmatica. Studiile de titrare renala demonstreaza un prag redus pentru reabsorbtia glucozei (tipul B de glicozurie renala) si un TmG normal. Pierderea urinara a glucozei nu este atat de severa ca la glicozuria renala izolata. Aceste caracteristici sugereaza prezenta sistemelor multiple de transport a glucozei in rinichi. Unul, a carui gena ramane sa fie identificata, este responsabil pentru cantitatea de glucoza reabsorbita, este localizat in tubul contort proximal si se presupune ca este anormal in glicozuria renala. Un alt sistem de transport (SGLT1) este impartit de glucoza si galactoza si este resposabil pentru reabsorbtia ultimelor resturi de glucoza in ultima portiune a tubului proximal. SGLT1 este anormal in malabsorbtia de glucoza-galactoza si au fost edentiate mutatii heterogene in gena de codificare situata pe cromozomul 22q. Atat in malabsorbtia de glucoza-galactoza, cat si in glicozuria renala, transportul de zaharuri in alte tesuturi este normal, reflectand multiplicitatea si specificitatea tisulara in transportul hexozelor.