Indivizii cu un defect selectiv in reabsorbtia tubulara renala a uratului de sodiu au hipouricemie cu un nivel de urat seric de la 121a HO^mol/l (0,21a 1,8 mg/dl). Uricozuria moderata este prezenta, iar 25% din pacienti au calculi renali, care reprezinta singura manifestare adversa a acestei afectiuni.
Excretia uratului renal atinge in mod normal un procent de 15 % din rata de filtrare glomerulara, iar uratul excretat este compus atat din uratul filtrat care nu a fost reabsorbit, cat si din uratul secretat. Subiectii cu hipouricemie izolata prezinta un clearance al uratului de la 33 la 85% din rata de filtrare; uneori, clearance-ul uratului depaseste rata de filtrare glomerulara. Studiile cu probenecid, care blocheaza reabsorbtia tubulara de urat, si cu pirazinamida, care blocheaza secretia tubulara, rele ca 11 din cele 16 familii descrise prezinta un defect presecretor al reabsorbtiei de urat si 5 familii au transport deficitar care afecteaza intregul tub renal. La 4 familii hipercalciuria determinata de cresterea reabsorbtiei intestinale de calciu este de asemenea prezenta, dar la altii a fost demonstrata uricozuria. Deficienta este mostenita ca o trasatura autosomal recesi. Transportul uratului pare a fi normal in tesuturile extrarenale. Heterozigotii au o rata de clearance a uratilor moderat crescuta. Deficienta pare ca reflecta mutatia uneia sau ambelor proteine proximale ale membranei tubulare
renale care transporta uratul de sodiu. Rezultatele analizelor efectuate la aceste familii sustin ipoteza ca reabsorbtia renala a uratului este controlata de mai mult de o singura proteina de transport.