Termenul se refera la prezenta distinctiva a unor structuri filamentare {nema = fir in limba greaca) in interiorul fibrelor musculare.
lou clinic Clinic,
miopatia nemalinica este heterogena. Forma neonatala sera se prezinta cu hipotonie si dificultati de
alimentatie care duc la deces precoce. Mai frecnt apare o intarziere a achizitiilor motorii. Evolutia este neprogresiva sau lent progresiva. Aspectul fizic poate fi izbitor datorita lungimii si ingustimii fetei sau capului, cu bolta palatina inalta, si gura permanent deschisa datorita prognatismului mandibular. Alte anomalii scheletice includ: torace excavat, cifoscolioza, pes cavus si deformari "in ciomag\" ale picioarelor. Slabiciunile musculare faciale si generalizate sunt frecnte. Aceste doua forme din copilaria precoce sunt cunoscute ca miopatia nemalinica congenitala, in contrast cu tulburarea cu debut la varsta adulta cu debilitate proximala progresiva. Interesarea miocardica reprezinta o manifestare neobisnuita a miopatiei nemalinice, care a fost asociata atat cu forma congenitala, cat si cu cea cu debut in perioada adulta.
Instigatii de laborator CK serica este normala sau usor crescuta. EMG in muschii
slabiti pune in evidenta un traseu miopatie cu potentiale de fibrilatie ocazionale. Biopsia musculara este diagnostica, aratand grupuri de filamente sau corpi filiformi (corpi nemalinici). Filamentele se produc de preferinta, dar nu exclusiv, in
fibrele musculare de tip 1,
biopsia aratand de asemenea predominanta fibrelor musculare de tip 1. Filamentele provin din materialul discului Z al fibrei musculare. in forma neonatala mai sera filamentele sunt frecnt observate in nucleul fibrelor musculare.
Genetica Miopatia nemalinica prezinta cel putin doua modele de transmitere: autozomal recesiva si autozomal-dominanta cu penetranta incompleta. Pot sa apara cazuri sporadice. Gena pentru miopatia nemalinica transmisa autozomal dominant este situata pe cromozomul lp; a fost gasita o mutatie in gena a-tropomiozinei (TPM3).
TRATAMENT
Nu exista tratament specific pentru aceasta afectiune; unii pacienti necesita corsetare sau interntie chirurgicala pentru scolioza si corectia ortopedica a gleznei pentru debilitatea distala a membrelor inferioare.
