mediculmeu.com - Ghid medical complet. Sfaturi si tratamente medicale.  
Prima pagina mediculmeu.com Harta site Ghid utilizare cont Index medici si cabinete Contact MediculTau
  Ghid de medicina si sanatate  
Gasesti articole, explicatii, diagnostic si tratament, sfaturi utile pentru diverse boli si afectiuni oferite de medici sau specialisti in medicina naturista.
  Creeaza cont nou   Login membri:
Probleme login: Am uitat parola -> Recuperare parola
  Servicii medicale Dictionar medical Boli si tratamente Nutritie / Dieta Plante medicinale Chirurgie Sanatatea familiei  



Afectiuni musculare
Index » Afectiuni nervoase si musculare » Afectiuni musculare
» Miopatia nemalinica

Miopatia nemalinica


Share





Termenul se refera la prezenta distinctiva a unor structuri filamentare {nema = fir in limba greaca) in interiorul fibrelor musculare.
lou clinic Clinic, miopatia nemalinica este heterogena. Forma neonatala sera se prezinta cu hipotonie si dificultati de alimentatie care duc la deces precoce. Mai frecnt apare o intarziere a achizitiilor motorii. Evolutia este neprogresiva sau lent progresiva. Aspectul fizic poate fi izbitor datorita lungimii si ingustimii fetei sau capului, cu bolta palatina inalta, si gura permanent deschisa datorita prognatismului mandibular. Alte anomalii scheletice includ: torace excavat, cifoscolioza, pes cavus si deformari "in ciomag\" ale picioarelor. Slabiciunile musculare faciale si generalizate sunt frecnte. Aceste doua forme din copilaria precoce sunt cunoscute ca miopatia nemalinica congenitala, in contrast cu tulburarea cu debut la varsta adulta cu debilitate proximala progresiva. Interesarea miocardica reprezinta o manifestare neobisnuita a miopatiei nemalinice, care a fost asociata atat cu forma congenitala, cat si cu cea cu debut in perioada adulta.



Instigatii de laborator CK serica este normala sau usor crescuta. EMG in muschii slabiti pune in evidenta un traseu miopatie cu potentiale de fibrilatie ocazionale. Biopsia musculara este diagnostica, aratand grupuri de filamente sau corpi filiformi (corpi nemalinici). Filamentele se produc de preferinta, dar nu exclusiv, in fibrele musculare de tip 1, biopsia aratand de asemenea predominanta fibrelor musculare de tip 1. Filamentele provin din materialul discului Z al fibrei musculare. in forma neonatala mai sera filamentele sunt frecnt observate in nucleul fibrelor musculare.


Genetica Miopatia nemalinica prezinta cel putin doua modele de transmitere: autozomal recesiva si autozomal-dominanta cu penetranta incompleta. Pot sa apara cazuri sporadice. Gena pentru miopatia nemalinica transmisa autozomal dominant este situata pe cromozomul lp; a fost gasita o mutatie in gena a-tropomiozinei (TPM3).


TRATAMENT

Nu exista tratament specific pentru aceasta afectiune; unii pacienti necesita corsetare sau interntie chirurgicala pentru scolioza si corectia ortopedica a gleznei pentru debilitatea distala a membrelor inferioare.



Tipareste Trimite prin email



loading...






Adauga documentAdauga articol scris

Copyright © 2008 - 2020 : MediculTau - Toate Drepturile rezervate.
Reproducerea partiala sau integrala a materialelor de pe acest site este interzisa, contravine drepturilor de autor si se pedepseste conform legii.

Termeni si conditii - Confidentialitatea datelor




  Sectiuni Afectiuni nervoase si musculare:


 
Fa-te cunoscut!
Invitatie Online - promoveaza produse medicale

Promoveaza! firme, clinici, cabinete medicale. Locul ideal sa spui si la altii ca existi.

 

Creaza cont si exprima-te

vizitatorii nostri pot fi clientii tai