mediculmeu.com - Ghid medical complet. Sfaturi si tratamente medicale.  
Prima pagina mediculmeu.com Harta site Ghid utilizare cont Index medici si cabinete Contact MediculTau
  Ghid de medicina si sanatate  
Gasesti articole, explicatii, diagnostic si tratament, sfaturi utile pentru diverse boli si afectiuni oferite de medici sau specialisti in medicina naturista.
  Creeaza cont nou   Login membri:
Probleme login: Am uitat parola -> Recuperare parola
  Servicii medicale Dictionar medical Boli si tratamente Nutritie / Dieta Plante medicinale Chirurgie Sanatatea familiei  



Medicina genomica
Index » Genetica si bolile » Medicina genomica
» Tulburari ereditare complexe si hetero-genitatea

Tulburari ereditare complexe si hetero-genitatea


Share





In tulburarile ereditare complexe, cunoscute, de altfel, si ca boli multifactoriale, gene multiple si factori nongenetici interactioneaza, contribuind la prezenta sau absenta bolii. Un astfel de exemplu este diabetul zaharat tip 1 sau insulino-necesitant, unde se considera a fi implicate ereditar cel putin 10 gene, incluzand sistemul HLA si gena insulinei. Nu exista o singura gena responsabila predominant pentru DZ tip 1. Situatia in care gene singulare au un efect predominant, dar gena implicata respectiva poate varia de la o familie la alta, este numita heterogenitale genetica. Exemple de hetero-genitate genetica sunt: diabetul zaharat matur cu debut la tinerete (MODY), unde gena ce il cauzeaza ar putea fi cea corespondenta glucokinazei, sau altei gene de pe alti cromozomi; cancerul de san ereditar, datorat poate mutatiilor de la nilul genei BRCA1 de pe cromozomul 17 sau gena BRCA2 de pe cromozomul 13; cancerul de colon cauzat, poate, de mutatii la nilul genei responsabile de polipoza ereditara a colonului de pe cromozomul 5 sau de mutatii in alte gene ce cauzeaza cancerul de colon ereditar, fara polipoza. Boala coronariana ischemica (si probabil alte boli comune ale adultului) poate implica fie tulburari ereditare complexe, fie heterogenitate genetica. O parte din pacienti pot aa un debut precoce al bolii coronariene ischemice, in principal datorita unor mutatii la nilul unui singur locus, ca in hipercolesterolemia familiala sau disfunctii ale apolipoproteinei E, in timp ce in majoritatea cazurilor se datoreaza interactiunilor factorilor nongenetici (de ex.: fumatul si dieta), cu variatii in mai multe gene, incluzand apolipoproteina (a), B, alte apolipoproteine, receptorii apolipo-proteinelor, lipoproteinlipaza, enzima de conrsie a angio-tensinei, gene ce afecteaza concentratiile de homocisteina, sistemul coagularii, adeziunea celulelor endoteliale si leuco-citelor si multe altele. Chiar si atunci cand o singura gena are rolul predominant, ca in hipercolesterolemia familiala heterozigota, alte gene pot modifica efectele. Faptul ca pot exista atat efecte majore, cat si minore intr-o afectiune individuala, face neclara limita dintre conceptele privind trasaturile complexe ale bolii si heterogenitatea genetica.




Heterogenitatea genetica este bine demonstrata pentru hipertensiunea arteriala, cu efecte datorate predominant unei singure gene ce implica subunitatea |3 sau y a canalului de sodiu sensibil la amilorid, de la nilul celulei renale, enzima ll-|3-hidroxisteroid dehidrogenaza (aldosteron sintaza/ll(3-hidroxilaza) cu rol in sinteza aldosteronului sub controlul ACTH-ului, cotransportorul renal de Na-Cl sensibil la tiazidice si multi alti loci. Aceasta patologie releva efecte dominante in anumite cazuri si recesi in altele, variatii considerabile ale manifestarilor, chiar si intr-o singura familie, si necesitatea interntiei terapeutice diferite, bazata pe deficitul genetic specific. Descoperirile extensi facute in genetica hipertensiunii au ingustat conceptul de "hipertensiune esentiala\" si ilustreaza potentialul practicarii medicii genomice.



Tipareste Trimite prin email






Adauga documentAdauga articol scris

Copyright © 2008 - 2021 : MediculTau - Toate Drepturile rezervate.
Reproducerea partiala sau integrala a materialelor de pe acest site este interzisa, contravine drepturilor de autor si se pedepseste conform legii.

Termeni si conditii - Confidentialitatea datelor




  Sectiuni Genetica si bolile:


 
Fa-te cunoscut!
Invitatie Online - promoveaza produse medicale

Promoveaza! firme, clinici, cabinete medicale. Locul ideal sa spui si la altii ca existi.

 

Creaza cont si exprima-te

vizitatorii nostri pot fi clientii tai