(domeniul medical in care se intervine la nivelul genomului - n. trad.) poate fi definita prin prisma folosirii analizei genotipului (testarea ADN-ului), pentru cresterea calitatii actului medical, incluzand in aceasta identificarea presimptomatica a predispozitiei pentru o anumita boala, interventia profilactica, selectarea terapiei farmacologice si ingrijirea medicala individualizata, bazata pe genotip. Progresul obtinut in constructia genomului uman si in cercetarile din medicina moleculara au facut din genetica medicala o strategie importanta. Genotipul poate fi dedus din analiza proteinelor (de exemplu,
hemoglobina sau (Xj-antitripsina), ARN sau ADN, dar analiza ADN-ului este metoda uzuala. Desi nu este vorba despre noi principii sau concepte implicate in medicina genomului, totusi aceasta schimba modul practicarii medicinei in viitor, in special interventiile posibile pentru bolile frecvente. Testarea pentru predispozitia fata de o boala are dezantajul aparitiei unei eventuale discriminari, dar aduce si beneficii extraordinare. Medicii din asistenta primara de sanatate sunt in pozitia in care pot elua beneficiile si elimina dezantajele. Analiza genotipului este practica standard in cazul bolilor unde o singura gena are un rol determinant.
Aceasta analiza genetica are un rol mai putin silit in cazul bolilor cu mai multi determinanti genetici sau factori nongenetici implicati in
tulburari poligenice. Oricum, genetica medicala are potentialul de a reduce volumul acestei patologii. Informatia data de genotip are doua aplicatii largi: prima, de a modifica serviciul medical oferit individual, si a doua, de a face posibila ificarea familiala pentru cuplurile care doresc sa aiba copii. Este important de a face distinctia intre rezultatele genotipice care pot aduce beneficii (de ex.: hemocro-matoza) si situatiile in care interventiile nu au o loare clara (de ex.:
dementa Alzheimer sau boala Huntington). Cele mai multe boli apartin unei categorii intermediare, unde oportunitatea prevenirii sau tratamentului este indiscuila, dar limitata.
Rolul testelor de screening in populatie, pentru a identifica indivizi la risc pentru o anumita stare patologica si pentru a interveni prevenind manifestarea bolii, este bine silit. De exemplu,
tensiunea arteriala si nivelul colesterolului in sange sunt masurate si eluate prin teste de screening cu scopul de a identifica potentialii pacienti care sunt asimptomatici, dar au predispozitie pentru bolile cardiosculare. La acestia, se incearca sa se intervina prin terapie farmacologica si modificari in stilul de viata. Desi tratamentul nu este intotdeauna eficient, deseori se inregistreaza beneficii aduse atat sanatatii, cat si individului. De asemenea, in medicina perinatala, screeningul populational este folosit pentru a identifica potentialii pacienti cu genotipuri particulare, care pot beneficia de tratament, ca de exemplu, cei cu fenilcetonurie. Ratiunea pentru mamo-grafia de rutina, testarea sangelui si a materiilor fecale, masurarea antigenului specific de
prostata si screeningul pentru glaucom, toate au la baza principiul ca un diagnostic precoce duce la o interventie terapeutica eficace. Desi o parte din aceste teste vizeaza boala si mai putin predipozitia la boala, toate aceste strategii se bazeaza pe acelasi concept: diagnostic precoce - eficacitate terapeutica. Limita dintre predipozitia la boala si boala in perioada presimptomatica nu este inca silita. Este
hipertensiunea o boala, sau o predipozitie catre un eveniment simptomatic, ca de ex.: accidentul scular cerebral? Este mutatia genetica a genei BRCA1 a cancerului de san si or o predipozitie pentru cancerul de san, sau o faza precoce a exprimarii bolii? Ca orice strategie medicala, interventia terapeutica bazata pe informatia data de genotip este labila numai daca beneficiile pentru pacient sunt mai mari decat dauna potentiala cauzata de analiza genotipica ( "Discriminarea si problemele etice\", mai jos). Un exemplu de neutralizare a oportunitatilor genetice medicale este testul de screening populational de identificare a celor cu predispozitie la emfizem datorita deficientei de o^-antitripsina; acesti pacienti pot fi identificati prin analiza proteinelor sau a ADN-ului si trebuie sfatuiti privind impactul fumatului asupra evolutiei bolii lor. O astfel de utilizare pe scara larga a testelor de screening pentru depistarea si urmarirea pacientilor poate necesita reorganizarea sistemului medical si a finantarii acestuia.
Metodele de recombinare a ADN-ului, reactia de polimerizare in lant (PCR), proiectul genomului uman, noile tehnologii pentru analiza ADN-ului si cercetarile din medicina moleculara au facut posibila obtinerea de informatie genetica la un pret scazut, dar fara a afla care rietate de informatie poate fi folosita cu efecte benefice. Deoarece eluarea ADN-ului a devenit un test de rutina, acesta ar trebui inclus in practica medicala si in foaia de obsertii, in aceeasi masura ca si inregistrarea tensiunii arteriale, colesterolul si hemoglobina sanguina. Propunerea ca informatia ADN sa fie utilizata astfel reflecta un punct de vedere exagerat asupra lorii predictive a majoritatii informatiei data de ADN. intr-ader, multe informatii obtinute de la pacienti, ca obezitatea, consumul de alcool, fumatul, antecedentele personale patologice si heredo-colaterale au mai multa loare predicti decat majoritatea analizelor ADN.
