mediculmeu.com - Ghid medical complet. Sfaturi si tratamente medicale.  
Prima pagina mediculmeu.com Harta site Ghid utilizare cont Index medici si cabinete Contact MediculTau
  Ghid de medicina si sanatate  
Gasesti articole, explicatii, diagnostic si tratament, sfaturi utile pentru diverse boli si afectiuni oferite de medici sau specialisti in medicina naturista.
  Creeaza cont nou   Login membri:
Probleme login: Am uitat parola -> Recuperare parola
  Servicii medicale Dictionar medical Boli si tratamente Nutritie / Dieta Plante medicinale Chirurgie Sanatatea familiei  



Medicina genomica
Index » Genetica si bolile » Medicina genomica
» Tulburari ereditare monogenice

Tulburari ereditare monogenice


Share





Analiza genotipului este folosita pentru diagnosticarea si evaluarea terapeutica a multor boli in care o singura gena joaca un rol important in determinarea bolii. Genele relevante au fost clonate si au fost identificate mutatii genetice pentru cele mai multe boli genetice comune, printre care neurofibromatoza, sindromul Marfan, hipercolesterolemia familiala, osteogenesis imperfecta, distrofia miotonica, acondroplazia, polipoza familiala a colonului, boala Huntington, boala polichistica renala a adultului, fibroza chistica si hemoglobinopatiile. Pentru aceste boli, analiza genetica poate confirma diagnosticul, poate determina riscul imbolnavirii descendentilor si rudelor pacientului, uneori putand evalua seritatea bolii si asigura un diagnostic precoce in stadiul presimptomatic, precum si baza sfatului genetic.

Un astfel de exemplu este neoplazia multipla endocrina tipul 2, unde analiza genetica elimina costul mare necesar testelor endocrine de screening pentru membrii familiei si imbunatateste strategia terapeutica si prentia pentru cei care au gena mutanta. De beneficii similare se bucura acum si alte boli genetice. Mutatiile la nilul unei singure gene pot influenta, de asemenea, susceptibilitatea farmacogenetica a individului la administrarea unui medicament, rezultand reactii adrse catastrofale la cei predispusi genetic. Astfel de exemple ar fi deficitul de glucozo-6-fosfat-dehidrogenaza, sensibilitatea la suxametonium, hipertermia maligna, sensibilitatea la 5-fluorouracil sau 6-mer-captopurina si multe altele ( "Farmacogenetica\", mai jos).



Tipareste Trimite prin email






Adauga documentAdauga articol scris

Copyright © 2008 - 2021 : MediculTau - Toate Drepturile rezervate.
Reproducerea partiala sau integrala a materialelor de pe acest site este interzisa, contravine drepturilor de autor si se pedepseste conform legii.

Termeni si conditii - Confidentialitatea datelor




  Sectiuni Genetica si bolile:


 
Fa-te cunoscut!
Invitatie Online - promoveaza produse medicale

Promoveaza! firme, clinici, cabinete medicale. Locul ideal sa spui si la altii ca existi.

 

Creaza cont si exprima-te

vizitatorii nostri pot fi clientii tai