Tulburari de diferentiere sexuala
Index
»
Endocrinologie si metabolism
»
Tulburari de diferentiere sexuala
»
Sindromul xx masculin
Sindromul xx masculin
Incidenta cariotipului 46XX la
masculii fenotipici este de aproximativ 1 la 20.000. Constatarile sunt asemanatoare celor din sindromul Klinefelter: testiculele sunt mici si de consistenta crescuta (in general mai mici de 2 cm), ginecomastia este frecventa,
penisul este de dimensiuni normale sau scazute, azoospermia si hialinizarea tubilor seminiferi sunt uzuale, nivelul mediu plasmatic al testosteronului este scazut, nivelul plasmatic al estradiolului este ridicat, iar nivelurile gonadotropinice plasmatice sunt inalte. Indivizii afectati difera de pacientii Klinefelter tipici doar prin aceea ca inaltimea medie este mai mica decat la barbatii normali, incidenta deficitului mintal nu este crescuta, iar incidenta hipospadiasului este crescuta.
Majoritatea masculilor XA al caror ADJN este probat cu fragmente de ADN ale cromozomului Y continand gena SRY sunt pozitivi pentru ADN-ul asociat lui Y; astfel, o interschimbare X-Y pare a fi cauza comuna a acestei tulburari. Alti masculi 46XX sunt negativi pentru toate fragmentele de ADN Y-spe-cifice, sugerand faptul ca aceste cazuri sunt consecinta unei mutatii intr-o gena autosomala sau X-linkata implicata in dezltarea testiculelor. Conduita este similara aceleia din sindromul Klinefelter.