mediculmeu.com - Ghid medical complet. Sfaturi si tratamente medicale.  
Prima pagina mediculmeu.com Harta site Ghid utilizare cont Index medici si cabinete Contact MediculTau
  Ghid de medicina si sanatate  
Gasesti articole, explicatii, diagnostic si tratament, sfaturi utile pentru diverse boli si afectiuni oferite de medici sau specialisti in medicina naturista.
  Creeaza cont nou   Login membri:
Probleme login: Am uitat parola -> Recuperare parola
  Servicii medicale Dictionar medical Boli si tratamente Nutritie / Dieta Plante medicinale Chirurgie Sanatatea familiei  

Tulburari de diferentiere sexuala
Index » Endocrinologie si metabolism » Tulburari de diferentiere sexuala
» Disgenezia gonadica mixta

Disgenezia gonadica mixta


Share



Trasaturi clinice
Mozaicismul in relatie cu linia celulara Y, in general cariotipul 45X/46XY, este responsabil de cele mai multe cazuri de disgenezie gonadica mixta. Indivizii afectati prezinta frecvent un testicul pe o parte si o banda gonadica pe partea cealalta, dar testiculele disgenetice bilaterale sau benzile gonadice bilaterale pot fi prezente. Incidenta este necunoscuta, dar in multe spitale afectiunea reprezinta a doua cauza frecventa de organe genitale ambigue la noi nascuti dupa hiperplazia corticosuprarenala congenitala.

Fenotipul riaza in functie de distributia celulelor XY si de distributia lor. Circa doua treimi din acesti copii sunt crescuti ca fetite. Multi au organe genitale ambigue, incluzand: unele grade de marire a falusului, sinus urogenital si grade riate de fuziune labioscrotala. La majoritatea, testiculul este localizat intraabdominal; indivizii cu testicul in pozitie inghinala sau scrotala sunt in mod obisnuit crescuti ca baieti. Uterul, ginul si cel putin o trompa uterina sunt aproape inriabil prezente.
Testiculul prepubertar pare relativ normal. Testiculul post-pubertar contine din abundenta celule Leydig mature, desi tubii seminiferi nu prezinta elemente germinative si contin doar celule Sertoli. Banda gonadica, o structura subtire, palida, alungita, localizata fie in ligamentul larg, fie de-a lungul peretelui pelvin, este alcatuita din stroma oriana. La pubertate, testiculul secreta androgeni si apar atat virilizarea, cat si marirea falusului. Feminizarea este rara, iar cand apare trebuie sa fie suspectata secretia de estrogeni de catre o tumora gonadica.
Aproximativ o treime din acesti pacienti exprima trasaturile somatice ale disgeneziei gonadice 45X, acestea fiind: linia posterioara a insertiei parului joasa, piept scut, multipli nevi pigmentari, cubitus lgus, gat palmat si statura scunda (inaltimea mai mica de 150 cm).
Aproximativ doua treimi au cariotip 45X/46XY, iar restul au cariotip 46XY sau un mozaicism riat. Originea mozai-cismului 45X/46XY este cel mai bine explicata prin pierderea cromozomului Y in cursul unei diviziuni mitotice timpurii a unui zigot XY, in mod similar pierderii cromozomului X in mozaicismul 46XY/47XXY ( ura 339-2).
Fiziopatologie S-a presupus (dar este dificil de demonstrat) ca linia celulara 46XY stimuleaza diferentierea testiculara, in vreme ce susa 45X conduce la dezvoltarea benzii gonadice contralaterale.
Atat masculinizarea, cat si regresia duetelor iniilleriene in utero sunt incomplete. De vreme ce functionarea celulei Leydig este normala la pubertate, virilizarea inadecta in utero poate sa fie rezultatul unei dezvoltari intarziate a testiculului, care este in cele din urma capabil de o functie a celulei Leydig normala.

TRATAMENT
Pentru copilul mare sau adult la care genul este fixat inainte de punerea diagnosticului, elementul central al conduitei este posibilitatea dezvoltarii tumorale la nivelul gonadelor care poate aparea inainte de pubertate. Incidenta generala a seminoamelor si gonadoblastoamelor este de peste 25%. Seminoamele apar mai frecvent decat gonadoblastoamele, iar tumorile pot aparea inainte de pubertate. Tumorile apar cel mai frecvent la pacientii cu fenotip feminin carora le lipsesc caracteristicile somatice tipice disgeneziei gonadice 45X si sunt mai comune in testiculele intraabdominale decat in benzile gonadice. Cand este silit diagnosticul la femeile fenotipice, trebuie intreprinsa gonadectomia profilactica deoarece tumorile gonadice pot aparea in copilarie si deoarece testiculul secreta la pubertate androgeni si astfel determina virilizarea. Unor astfel de subiecti, ca si acelora cu disgenezie gonadica, li se administreaza estrogen pentru a induce si mentine feminizarea.
Cand diagnosticul este silit la adulti sau la barbati fenotipici in cursul copilariei tarzii, conduita este mai complicata. Barbatii fenotipici cu disgenezie gonadica mixta sunt infertili (nu sunt prezente elemente germinative in testicule) si prezinta un risc inalt de dezvoltare a tumorilor gonadice. Care testicule pot fi pastrate in siguranta? In general sunt labile urmatoarele constatari: (1) tumorile se dezvolta in benzile gonadice scrotale si nu in testiculele scrotale, (2) tumorile care se dezvolta in testiculele intraabdominale sunt totdeauna asociate cu structuri ductale miilleriene ipsilaterale si (3) tumorile din benzile gonadice sunt totdeauna asociate cu tumori in testiculul abdominal contralateral. Pe baza acestor obsertii, este recomandat ca: (1) toate benzile gonadice sa fie extirpate, (2) testiculele scrotale sa fie conserte si (3) testiculele intraabdominale sa fie excizate, mai putin cand acestea pot fi reimtate in scrot si nu sunt asociate cu structuri ductale miilleriene ipsilaterale. Decizia de a interveni chirurgical, de exemplu prin chirurgia restaurati a falusului, depinde de natura defectului.
Cand diagnosticul este silit in copilaria timpurie si organele genitale sunt ambigue, sexul atribuit este in mod uzual feminin. Rezectia falusului marit si gonadectomia pot fi realizate in primul an de viata, uneori intr-un singur timp. Daca se ia decizia de atribuire a sexului masculin, criteriile ce silesc care testicule trebuie indepartate la copii sunt aceleasi ca cele aplicate la barbatii rstnici.



Tipareste Trimite prin email

Adauga documentAdauga articol scris

Copyright © 2008 - 2021 : MediculTau - Toate Drepturile rezervate.
Reproducerea partiala sau integrala a materialelor de pe acest site este interzisa, contravine drepturilor de autor si se pedepseste conform legii.

Termeni si conditii - Confidentialitatea datelor


  Sectiuni Endocrinologie si metabolism:


 
Fa-te cunoscut!
Invitatie Online - promoveaza produse medicale

Promoveaza! firme, clinici, cabinete medicale. Locul ideal sa spui si la altii ca existi.

 

Creaza cont si exprima-te

vizitatorii nostri pot fi clientii tai