mediculmeu.com - Ghid medical complet. Sfaturi si tratamente medicale.  
Prima pagina mediculmeu.com Harta site Ghid utilizare cont Index medici si cabinete Contact MediculTau
  Ghid de medicina si sanatate  
Gasesti articole, explicatii, diagnostic si tratament, sfaturi utile pentru diverse boli si afectiuni oferite de medici sau specialisti in medicina naturista.
  Creeaza cont nou   Login membri:
Probleme login: Am uitat parola -> Recuperare parola
  Servicii medicale Dictionar medical Boli si tratamente Nutritie / Dieta Plante medicinale Chirurgie Sanatatea familiei  
termeni medicali


Boli cu depozitare de glicogen
Index » Endocrinologie si metabolism » Boli cu depozitare de glicogen
» Genetica tipul vii

Genetica tipul vii







Genetica Tipul VII de boala este mostenit ca o trasatura autosomal recesiva. Boala pare sa fie rara si cei mai multi pacienti raportati sunt fie japonezi, fie evrei Ashkenazi. Gena pentru izoenzimaM este localizata pe cromozomul Icen-lq32. La evreii Ashkenazi, 95% din alelele mutante sunt fie defecte de imbinare, fie deletii de nucleotide.
Alte glicogenoze musculare cu alterarea energiei musculare Alte trei defecte enzimatice suplimentare produc glicogenoze musculare si anume deficitele in fosfoglicerat-kinaza, fosfoglicerat-mutaza si lactic dehidrogenaza. Toate aceste enzime afecteaza glicoliza terminala si deficitul lor determina alterarea energiei musculare similar cu tipurile V si VII de boala. Imposibilitatea lactatului sangn de a creste ca raspuns la efort poate fi utilizata pentru a separa glicogenozele musculare de afectiuni ale meolismului lipidic cum ar fi deficitul de carnitin palmitol transferaza II si deficitul de acil-coenzima A dehidrogenaza cu lant foarte lung, care determina, de asemenea, crampe musculare si mioglobinurie. Nivelul de glicogen muscular poate fi normal in aceste afectiuni care altereaza glicoliza terminala si diagnosticul definitiv este silit prin evaluarea actitatii enzimatice in muschi.


AFECTIUNI CU SLABICIUNE PROGRESIVA A MUSCULATURII SCHELETICE, ATROFIE SI/SAU CARDIO-MIOPATIE Boala cu stocare de glicogen tip II (deficitul de al,4-glucozidaza, boala Pompe) ( si modulul 346) BSGII este determinata de deficitul de acid al,4-glucozidaza (maltaza acida) lizozomala, o enzima responsabila de degradarea glicogenului in vacuolele lizozomale. Acesta afectiune este caracterizata prin acumularea glicogenului in lizozomi, in contrast cu acumularea lui in citoplasma, asa cum apare in alte glicogenoze.
Semne clinice si de laborator Afectiunea cuprinde un numar de fenotipuri, fiecare incluzand miopatia, dar fiind diferite prin varsta de debut, afectarea organica si severitatea clinica. Cea mai severa este boala cu debut infantil cu cardio-megalie, hipotonie si deces inainte de varsta de 2 ani. Copin par normali la nastere, dar dezvolta repede slabiciune musculara generalizata cu dificultati de alimentatie, macroglosie, hepato-megalie si insuficienta cardiaca congestiva datorata cardio-miopatiei. Electrocardiografia (ECG) edentiaza QRS hipervol-tat si scurtarea intervalului PR. Decesul se produce frecvent prin insuficienta cardiorespiratorie sau pneumonie de aspiratie.
Forma juvenila sau cu debut in copilaria tarzie este caracterizata prin manifestari musculare scheletale, frecvent fara implicare cardiaca si cu o evolutie lent progresiva. Tipic, forma juvenila prezinta dezvoltare motorie intarziata (daca varsta de debut este destul de precoce) si dificultati in mers si este urmata de dificultati de deglutitie, slabiciune a musculaturii proximale si afectarea musculaturii respiratorii; poate determina decesul inainte de sfarsitul decadei a 2-a.
O forma adulta de boala tip II se prezinta ca o miopatie lent progresiva fara afectare cardiaca si care debuteaza intre decadele 2-7. Tabloul clinic este dominat de slabiciune musculara proximala lent progresiva cu afectarea trunchiului si o afectare mai importanta a membrelor inferioare decat a celor superioare. Centura pelana, musculatura paravertebrala si diafragmul sunt cel mai serios afectate. Simptomele initiale pot fi reprezentate de insuficienta respiratorie manifestata prin somnolenta, cefalee matinala, ortopnee si dispnee de efort.


Semnele de laborator includ cresterea nivelului seric de creatin-kinaza, aspartat-transaminaza si lactat-dehidrogenaza, in special la copii. Biopsia musculara arata prezenta de vacuole care se coloreaza pozitiv pentru glicogen si fosfataza acida musculara este crescuta. Microscopia electronica releva acumularea de glicogen. EMG edentiaza caracteristici de miopatie, cu hiperexciilitatea fibrelor musculare si descarcari pseudo-miotonice. Creatin-kinaza serica nu este intotdeauna crescuta la adulti si, depinzand de grupul muscular biopsiat sau testat, histologia musculara sau EMG pot fi normale. Este prudent sa se examineze musculatura afectata.
Diagnostic Diagnosticul poate fi silit prin edentierea nivelurilor absente sau reduse de actitate aa-glucozidazei in muschi sau culturi de fibroblasti din piele. Deficitul este in general mai sever in forma infantila decat in forma juvenila si forma adulta.


TRATAMENT

Nu este disponibil nici un tratament pentru forma infantila. O dieta bogata in proteine poate fi utila in forma juvenila si adulta. Suportul ventilator nocturn la adulti poate ameliora calitatea etii si are efecte spectaculose in timpul decom-pensarilor respiratorii.
Genetica Boala Pompe este o afectiune autosomal recesiva si nu pare sa prezinte o predilectie etnica. Gena pentru a-gluco-zidaza este localizata pe cromozomul 17q23. O mutatie in sediul de imbinare (IVS1-l3T->G) este frecventa la pacientii cu forma adulta a bolii. Diagnosticul prenatal folosind amniocite sau lozitati corionice este disponibil pentru forma fatala infantila.



Tipareste Trimite prin email




Adauga documentAdauga articol scris

Copyright © 2008 - 2024 : MediculTau - Toate Drepturile rezervate.
Reproducerea partiala sau integrala a materialelor de pe acest site este interzisa, contravine drepturilor de autor si se pedepseste conform legii.

Termeni si conditii - Confidentialitatea datelor




  Sectiuni Endocrinologie si metabolism:


 
Fa-te cunoscut! invitatie-1
Invitatie Online - promoveaza produse medicale invitatie-2

Promoveaza! firme, clinici, cabinete medicale. Locul ideal sa spui si la altii ca existi.

 

Creaza cont si exprima-te

invitatie-3
vizitatorii nostri pot fi clientii tai