(deficitul de fosfo-fructo-kinaza musculara, boala Tarui) Boala tip VII este determinata de deficitul de fosfofructo-kinaza musculara care catalizeaza conversia fructozo-6-fosfatului in fructozo-l,6-difosfat si este enzima reglatoare cheie a glicolizei.
Fosfofructo-kinaza este alcatuita din 3 subunitati izozime (M,musculara; H, hepatica; P, plachetara) care sunt codificate de gene diferite si sunt exprimate diferit in tesuturi. Musculatura scheletica contine doar subunitatea M si hematiile contin forme hibride de subunitati H si M. Boala se datoreaza deficitului izoenzimei M care determina deficit enzimatic complet in muschi si deficit partial in eritrocite.
Semne clinice si de laborator Caracteristicile sunt asemanatoare cu tipul V de boala, cu debut precoce al oboselii si dureri la efort fizic. Exercitiile fizice guroase determina crampe musculare severe si mioglobinurie. Totusi, cateva caracteristici a tipului VII de boala sunt distinctive. (1) Intoleranta la efort este edenta frecvent in copilarie, este mai severa decat in tipul V de boala si poate fi asociata cu
greata si varsaturi. (2) Apare hemoliza compensata, fiind edentiata prin cresterea nivelului seric de bilirubina si a numarului de reticulocite. (3) Hiperuricemia este frecventa si dene mai marcata dupa efort. (4) Un glicogen anormal, asemanator cu amilopectina, este prezent in
fibre musculare; este pozitiv la reactia cu periodic acid-Schiff si rezistent la
digestia prin amilaza. (5) Intoleranta la efort este acuta in special dupa mese bogate in carbohidrati deoarece glucoza nu poate fi folosita in muschi si pentru ca glucoza ingerata inhiba lipoliza si astfel priveaza muschiul de substratul de acizi grasi si cetone. In contrast, pacientii cu boala tip V pot meoliza glucoza provenita fie din glicogenoliza hepatica, fie de origine exogena, intr-adevar, perfuzia de glucoza amelioreaza toleranta la efort la pacientii cu boala tip V.
Au fost raportate doua tipuri rare de variante tip VIL Una este prezenta in perioada infantila, cu hipotonie si slabiciune la nivelul membrelor si evolueaza rapid catre miopatie conducand la deces la varsta de 4 ani. Cealalta este prezenta la adulti si se caracterizeaza prin evolutie lent progresiva si slabiciune musculara fixa, mai degraba decat crampe si mioglobinurie.
Diagnostic Defectul izoenzimei M trebuie pus in edenta la nivelul muschiului, eritrocitelor sau culturilor de fibroblasti din piele prin tehnici biochimice sau histochimice.
TRATAMENT
Nu exista un tratament specific. Etarea efortului fizic sustinut prene atacurile acute de crampe musculare si a mioglo-binuriei.
