A. Coagulopatii congenitale
Hemofilia. Exsta doua tipuri de hemofilie: he-mofilia A (85% din cazuri) datorita deficitului de factor VIII si hemofilia B (15% din cazuri) prin deficit de factor IX. Hemofilia ca boala este cea mai frecnta din patologia coagularii, existand aproximativ 10 cazuri la 100 000 de persoane si apare la baieti (la fete in cazuri exceptionale).
Din punct de dere clinic nu sunt diferente intre cele doua tipuri de hemofilie, depinde doar de caracterul complet sau incomplet al deficitului. Pe genetic transmiterea se face recesiv X-linkat. De semnalat ca femeia, care transmite boala, are foarte frecnt o cantitate scazuta de factor VIII, intre 25-50%, ceea ce poate provoca
hemoragii gra cu ocazia interntiilor chirurgicale. in jumatate din cazuri boala poate sa apara fara sa existe antecedente hemoragice familiale, prin mutatii.
Clinic, sindroamele hemoragice pot apare spontan sau provocate de traumatisme minime. Sunt uneori favorizate de cauze locale - cum sunt
ulcerele gastroduodenale. Hemartrozele sunt cele mai caracteristice. Hematuriile sunt frecnte, recidivante, fara sa evidentieze leziuni pe urografie. in unele cazuri
hemoragiile pot provoca simptomatologia, dupa localizare, de
abdomen acut sau sindroame neurologice prin compresiune sau prin proces inflamator de resorbtie sau infectie.
Dupa caracterul evolutiv exista 2 forme de he-mofilie: ser (cu deficit de factor cu nil seric sub 1% ce apare inca din perioada invatarii mersului la copil) si medie (deficit de 1-30% la care hemoragiile apar cu ocazia unei interntii chirurgicale).
Biologic: absenta anomaliei TS si a TQ, alun-girea TCA. Testele globale (TS, timp Howel) pot fi normale in formele fruste. Dozajul factorilor specifici permite confirmarea diagnosticului si posibilitatea precizarii tipului de hemofilie, precum si seritatea.
Se cerceteaza anticoagulantii circulanti produsi prin imunizare dirijata contra factorilor plasmatici deficitari.
Implicarea imunizarii modifica complet datele terapeutice si prognosticul hemofiliilor.
Tratament. Substitutia factorilor este indicata cu ocazia manifestarilor hemoragice si cu ocazia interntiilor chirurgicale. Administrarea factorilor se face astfel ca sa se mentina cantitatea circulanta peste 30%. in hemofilia A se administreaza factor VIII in cantitate de 15-30 U/kg, la 8 ore, iar in hemofilia B factor IX 20-30 U/kg, sub forma de PPSB la 12 ore. Factorul antihemofilic Kaote = G (in kg) * nilul de factor dorit (% din normal) * 0,4 U/kg. Tratamentul se va continua pana la cicatrizarea plagii (15-21 zile). Aparitia anticorpilor circulanti complica tratamentul. Se indica aport crescut de factori antihemofilici pentru a satura anticorpii. De asemenea se folosesc concentrate de factor IX partial activat, continand factor II si X Feiba permitand si scurtcircuitarea factorului VIII. S-au mai folosit si concentrate de origine animala (rar, datorita reactiilor alergice gra).
