Cromozomii umani in metafaza pot fi examinati prin microscopie optica in orice tesut in care se produc suficiente diziuni celulare. De aceea, preparatele pot fi realizate direct din aproape orice tesut embrionar si din maduva osoasa a adultului, tesutul limfoid si anumite tesuturi maligne. in investigarea mozaicismului si himerismului este necesara adeseori studierea mai multor tesuturi. Unele tesuturi care nu contin celule in metafaza pot fi cultivate, iar preparatele cromozomiale pot fi realizate din celulele care intra in mitoza in tro. Limfocitele T sanguine, stimulate cu fitohemaglutinina pentru a intra in ciclul de diziune celulara, reprezinta materialul standard pentru diagnosticul dezechilibrelor cromozomiale constitutionale, in anumite leucemii si afectiuni mieloproliferative, celulele circulante nestimulate se did spontan dupa cateva ore in cultura. Lichidul amniotic este o sursa adecvata de celule pentru culturi, iar celulele, fiind de origine fetala, sunt folosite pe scara larga in diagnosticul
prenatal al dezechilibrelor cromozomiale. Preparate in metafaza pot fi realizate si din biopsiile de lozitati coriale realizate in primul trimestru de
sarcina sau din tesuturi fetale avortate. Fibroblastii pot fi cultivati din minuscule biopsii cutanate sau din fragmente ale multor altor tipuri de tesuturi, desi dureaza mai mult obtinerea preparatelor citogenetice din aceasta sursa.
Preparatele cromozomiale in meioza din biopsii testiculare sunt uneori utile in cazuri obscure de infertilitate. Pe ele pot fi identificate translocatii si
tulburari ale imperecherii meiotice determinate genetic.
Combinarea tehnicilor conventionale cu tehnologia ADN recombinat si microscopia cu fluorescenta face posibila detectarea unor anomalii precum trizomiile, translocatiile si duplicarile sau deficitele segmentare. Disponibilitatea sondelor moleculare pentru multe locusuri specifice, a caror pozitie pe harta este cunoscuta si care acopera intreg genomul, face posibilaIdentificarea rearanjamentelor nedetecile numai prin tehnici de bandare. Prin FISH, sonde moleculare specifice pentru fiecare cromozom pot fi folosite pentru a "picta\" un cromozom in mod diferit pe toata lungimea sa, putandu-se determina, de exemplu, care parte a cromozomului ar putea fi translocata in mod aberant pe alt cromozom sau daca anumiti cromozomi (sau segmente cromozomiale) sunt trizomici. FISH permite, de asemenea, localizarea cromozomiala exacta a unor secvente ADN cunoscute incluzand gene specifice, putand determina chiar si ordinea lor. Pentru a raspunde la anumite intrebari, studiul nucleilor in interfaza, folosind sonde de pictare (specifice unui cromozom) sau secvente de gena donata, elimina necesitatea de a aduce celulele in metafaza pentru a identifica mutatiilor. Adeseori, utilizarea FISH impreuna cu microscopia, testul de marcare Southern sau reactia de polimerizare in lant poate furniza o caracterizare detaliata a rearanjamentelor cromozomiale, atat a celor constitutionale, cat si a celor din clone celulare neoplazice.
Uneori, cromozomii in metafaza sau anafaza sunt analizati pentru a determina daca alterarea materialului genetic a fost indusa de un agent din mediul inconjurator (radiatii, substante chimice, rusuri) sau daca este prezenta o insilitate genomica constitutionala. Celulele care au proliferat in vo si au fost apoi incubate o scurta perioada in tro pot fi folosite pentru cautarea unor do de alterare a materialului genetic la anumite persoane sau la o populatie
