Index » Genetica si bolile » Aspecte citogenetice ale afectiunilor umane
» Deficienta mentala legata de cromozomul x

Deficienta mentala legata de cromozomul x

in populatia generala sunt mai multi barbati cu deficit mental decat femei, in timp ce deficitul mental familial afecteaza preferential barbatii, in unele din aceste familii, deficitul mental apare ca o afectiune legata genetic de cromozomul X, in prezent fiind recunoscute mai multe asemenea sindroame. Cel mai frecnt dintre ele, sindromul de situs fragil X, se manifesta prin retardare mentala, un facies caracteristic si macroorhidie. Afectiunea poate fi recunoscuta prin tehnici citogenetice. intr-o proportie variabila, dar de obicei mica, de metafaze de la persoanele afectate, cromozomul X anormal exprima un asa numit situs fragil in apropierea capatului distal al Xq.

Acest situs este raspunzator de aspectul decondensat al regiunii in metafaza, iar fragilitatea se datoreaza amplificarii in exces a secntei trinucleotidice CGG. Aceasta secnta de baze este repetata in mod normal de 2 pana la 50 de ori in locusul X fragil, in timp ce in sindromul de cromozom X fragil numarul de repetari depaseste 2.000. Se crede ca aceasta amplificare afecteaza functionarea normala a determinantilor genetici incinati, producand astfel fenotipul anormal. in prezent aceasta tulburare genetica este diagnosticata prin tehnici moleculare.