Utilizarea testarii ADN-ului ca metoda de screening in populatie este similara cu metodele nemoleculare de screening populational, cum ar fi screeningul la nou-nascut; determinarile colesterolului; mamografia; testarea antigenului specific de prostata; screening pentru purtatorii bolii Tay-Sachs, siclemiei sau talasemiei si screening pentru alfa-fetoproteina materna din ser. La fel ca metodele de screening silite, testarea ADN-ului poate fi aplicata pentru (1) detectarea presimptomatica a susceptibilitatii pentru boala, cu masuri pentru interntia terapeutica, (2) screening pentru cei ce transporta boala, cu scopul de a oferi sfat genetic reproductiv sau (3) testarea prenatala. Multe forme de analiza genotipica bazate pe metode proteice (de exemplu, siclemia, alfa 1-anti-tripsina si testarea bolii Tay-Sachs) ar putea fi realizate mult mai specific sau mai economic in viitor folosind metode ADN. Daca analiza ADN-ului pentru screeningul purtatorilor mutatiilor fibrozei chistice ar trebui sa fie oferit de rutina sau nu, este inca o problema controrsata. Cu variatia ADN-ului cu semnificatie patologica, cunoscuta sau banuita, in genele apolipoproteinei E, apolipoproteinei (a),angiotensinogenului, enzimei de conrsie a angiotensinei, alfa 1-antitripsinei si multe altele, testele de screening ADN din populatie ar putea deni o abordare prentiva eficienta, facand posibile interntii farmacologice si in stilul de viata al indivizilor cu genotipuri cu risc crescut. Exista o controrsa privind oportunitatea acestor teste de screening pentru
tulburari genetice in care definirea riscului si a potentialului pentru interntie terapeutica nu sunt pe deplin cunoscute, asa cum este exemplificat de mutatii ca BRCA 1 sau mutatii ce cauzeaza cancerul de
colon nonpolipozic ereditar. Testarea pentru
tulburari genetice in care specificitatea este mica si/sau nu exista potential pentru interntie terapeutica, este in mod general descurajatoare (de exemplu, genotipul apolipoproteinei E si riscul bolii Alzheimer).
