Index » Genetica si bolile » Analiza tulburarilor genetice mendeliene
» Clarificarea unui posibil diagnostic genetic

Clarificarea unui posibil diagnostic genetic

In anumite cazuri, poate exista o suspiciune a unei boli genetice particulare, dar datele sunt neconcludente, deoarece este prea devreme in cursul clinic al bolii sau datele sunt atipice intr-o anumita privinta. Acest fapt se intampla frecnt cand este posibil a detecta cateva mutatii ce cauzeaza o boala, dar cand este imposibil a elimina posibilitatea unei mutatii nedetectate. In cazul bolilor dominante sau al celor legate de cromozomul X la barbati, un diagnostic poate fi silit prin demonstrarea deletiei, schimbarii structurii sau mutatiei nonsens, triplete expandate repetiti, sau mutatii de scurtare nespecifice. Incapacitatea de a gasi o mutatie nu elimina diagnosticul, dar il face mai putin probabil daca analiza este cunoscuta a detecta majoritatea mutatiilor bolii.

Analiza moleculara este utila in special in diagnosticul 111 diferential al tulburarilor genetice cu triplete repetiti, din moment ce, in mod virtual, toate expansiunile importante clinic pot fi identificate.in plus, testarea separarii proteice poate fi de ajutor in evaluarea cazurilor posibile de neurofibromatoza sau cancer de san ereditar, dar nu va detecta to ate mutatiile. Pentru tulburarile auto-zomal recesi, situatia poate fi complexa (de exemplu, un fenotip de bronsiectazie inrudit posibil cu fibroza chistica). Identificarea de mutatii patologice in ambele copii ale genei sileste un diagnostic, in timp ce identificarea unei mutatii patologice la nilul unei alele creste doar probabilitatea, dar nu demonstreaza ca fenotipul suspect are legatura cu mutatia din acel locus. Incapacitatea de a identifica orice mutatii patologice micsoreaza posibilitatea ca boala sa aiba legatura cu mutatia din acel locus, dar nu elimina acea posibilitate, din moment ce mutatiile pot apare in afara secntei de codare.