Index » Genetica si bolile » Analiza tulburarilor genetice mendeliene
» Diagnosticul genetic determinat clinic si/sau biochimic

Diagnosticul genetic determinat clinic si/sau biochimic

In multe cazuri, analiza ADN-ului este efectuata pentru a confirma un diagnostic deja silit. Scopurile in acest caz pot include o corelare genotip/fenotip, adica predictia seritatii bolii bazandu-ne pe mutatii. De exemplu, cateva mutatii cauzeaza boala Gaucher nonneuropatica si altele cauzeaza boli neuropatice ( modulul 346). Predictia fenotipului, a riscurilor viitoare si a complicatiilor, luand in considerare genotipul, reprezinta un studiu complex. Sunt necesare studii extinse si o mare prudenta pentru a evita interpretarile din exces de zel sau interpretarile gresite ale datelor moleculare. In principiu, deciziile terapeutice importante se pot baza pe date genotipice (de exemplu, deficienta de alfal-antitripsina sau hipercolesterolemia familiala), dar predictii exacte pentru indivizi pot fi hazardate, datorita variatiei in exprimarea bolii, chiar si atunci cand cunoasterea moleculara detaliata este valabila (de exemplu, lungimea tripletului repetitiv in boala Huntington). Studii extensi se afla in progres pentru sindromul Marfan si pentru cancerul de san datorat mutatiilor BRCA1, dar puterea si limitatiile corelatiilor genotip/fenotip nu au fost bine definite pentru multe boli. Corelatia genotip/ fenotip si confirmarea diagnosticului se bazeaza pe analiza mutatiilor si, in general, nu se pot baza pe studiul legaturilor genetice. Aplicatiile suplimentare ale diagnosticului molecular cuprind detectarea statutului de heterozigot, diagnosticul presimptomatic si diagnosticul prenatal. Studiile din familie trebuie realizate folosind, daca este posibil, analiza mutatiei, lasand, ca o a doua optiune, studiul legaturilor genetice.