mediculmeu.com - Ghid medical complet. Sfaturi si tratamente medicale.  
Prima pagina mediculmeu.com Harta site Ghid utilizare cont Index medici si cabinete Contact MediculTau
  Ghid de medicina si sanatate  
Gasesti articole, explicatii, diagnostic si tratament, sfaturi utile pentru diverse boli si afectiuni oferite de medici sau specialisti in medicina naturista.
  Creeaza cont nou   Login membri:
Probleme login: Am uitat parola -> Recuperare parola
  Servicii medicale Dictionar medical Boli si tratamente Nutritie / Dieta Plante medicinale Chirurgie Sanatatea familiei  



Tulburarile ataxice
Index » Endocrinologie si metabolism » Tulburarile ataxice
» Xeroderma pigmentosum

Xeroderma pigmentosum


Share





Xeroderma pigmentosum este o boala neurocutanata rara, transmisa autozomal recesiv, determinata de incapacitatea de reparare a ADN-ului deteriorat, de pilda prin radiatie ultravioleta. In plus fata de leziunile tegumentare pacientii pot avea deteriorare psihica progresi, microcefalie, ataxie, spasticitate, coreoatetoza si hipogonadism. Sunt descrise surditate de perceptie, neuropatie periferica (predominant axonala), anomalii electroencefalografice si convulsii. S-a gasit moarte neuronala in celulele piramidale, celulele Purkinje cerebeloase, nucleii profunzi ai cerebelului si trunchiul cerebral, madu spinarii si nervii periferici.
Sindromul Cockayne Acesta este o boala rara, transmisa autozomal recesiv, descrisa pentru prima data de Cockayne in 1936. Elementele clinice sunt retardarea psihica, atrofia optica, nanism, surditate de perceptie, hipersensibilitatea tegumentelor la soare, cataracta si degenerarea pigmentara a retinei. Pot aparea deficite cerebeloase, piramidale si extrapiramidale si neuropatii periferice, facies "cap de pasare\" si hidrocefalie cu presiune normala. Fibroblastii din tegumente au deficite in repararea ADN cand sunt expusi la lumina ultravioleta.


Sindromul Marinescu-Sjogren Acest sindrom rar, in care deficite cerebeloase progresive debuteaza precoce in copilarie - este un alt exemplu in care sindromul Friedreich se asociaza cu elemente specifice aditionale. in acest caz sunt intalnite si cataracta, retardarea mentala, anomalii osoase multiple, hipogonadism hipogonadotropic si atrofie cerebeloasa severa. Sindromul este probabil o boala de tezaurizare lizozomala determinata de un defect enzimatic, dar fiziopatologia nu este cunoscuta.

TRATAMENT
Nu exista nici un tratament dovedit pentru ataxia dominanta (ASC 1-5). Sarcina medicului este sa identifice bolile traile ce seamana cu aceasta. Cancerele pot avea ataxie cronica progresi fie direct prin efect de masa in fosa posterioara, fie indirect, prin degenerare paraneoplazica ( modulul 103). Sindroamele de malabsorbtie ce conduc la deficienta de vitamina E pot determina ataxie. Trebuie luata in considerare deficienta de vitamina E din ataxia Friedreich si masurate nivelele serice de vitamina E. La acesti rari pacienti este indicat tratamentul cu vitamina E. Trebuie masurate nivelurile de vitamina Bj si B12 in ser, si administrarea de vitamine la pacientii cu deficite. Sunt bine cunoscute efectele daunatoare ale dif


enilhidantoinei si alcoolului asupra cerebelului. Si hipotiroidismul poate produce ataxie. Aminoacidopatiile, leucodistrofiile, anomaliile ciclului ureei si encefalomiopatiile mitocondriale pot produce ataxie si sunt disponibile unele tratamente meolice sau dietetice ( modulul 380). Lichidul cefalorahidian trebuie testat pentru sifilis la pacientii cu ataxie progresi si alte elemente de es dorsalis. La fel, trebuie masurate titrurile de anticorpi pentru boala Lyme si Legionella, iar la pacientii cu anticorpi pozitivi trebuie instituita terapie antibiotica. Se spera ca identificarea defectelor genice conduce la tratament farmacologic specific. in prezent, identificarea unui genotip al persoanelor cu risc impreuna cu sfatul genetic si familial adect pot reduce incidenta acestor sindroame cerebeloase ( modulul 363).


Tipareste Trimite prin email



loading...








Adauga documentAdauga articol scris

Copyright © 2008 - 2020 : MediculTau - Toate Drepturile rezervate.
Reproducerea partiala sau integrala a materialelor de pe acest site este interzisa, contravine drepturilor de autor si se pedepseste conform legii.

Termeni si conditii - Confidentialitatea datelor




  Sectiuni Endocrinologie si metabolism:


 
Fa-te cunoscut!
Invitatie Online - promoveaza produse medicale

Promoveaza! firme, clinici, cabinete medicale. Locul ideal sa spui si la altii ca existi.

 

Creaza cont si exprima-te

vizitatorii nostri pot fi clientii tai