ADRPL este o anomalie cu manifestari clinice diferite, ce se caracterizeaza prin ataxie progresiva, coreoatetoza, distonie, conlsii, mioclonii si dementa. Sindromul de ADRPL se datoreaza unor repetitii ale tripletului CAG insile in portiunea libera de decodificare a unei gene localizate pe cromozomul 12p 12-ter. Extensii mai mari se gasesc la pacientii cu debut precoce. Numarul de repetari este > 49 la pacientii cu ADRPL; este
Copyright © 2008 - 2025 : MediculTau - Toate Drepturile rezervate.
Reproducerea partiala sau integrala a materialelor de pe acest site este
interzisa, contravine drepturilor de autor si se pedepseste conform legii. Termeni
si conditii - Confidentialitatea
datelor
