Glicoproteinozele sau oligozaharidozele sunt afectiuni ce altereaza degradarea glicoproteinelor si includ: fucozidoza, sialidoza si aspartilglucozaminuria. Aceste afectiuni, fiecare fiind mostenita dupa un model autosomal recesiv, prezinta caracteristici comune cu mucopolizaharidozele si sfingolipidozele si se caracterizeaza prin manifestari neurologice si trasaturi somatice variate. Fucozidoza este o afectiune rara care rezulta din actitatea deficitara a a-fucozidazei. Desi afectiunea este panetnica, cei mai multi pacienti descrisi au fost din Italia sau SUA. In timpul primului an de ata afectiunea determina intarzierea dezvoltarii, caracteristici somatice similare cu cele din MPZ, anomalii electrolitice in sudoare si aparitia de angiokeratoame. Pacientii afectati mai sever prezinta o evoluti neurodegenerativa necrutatoare cu deces in copilarie, desi varianta moderata este compatibila cu supraetuirea lunga. Manozidoza rezulta din deficitul de a-manozidaza,Include o torma mtantila severa caracterizata prin retardare mentala progresiva, facies innasprit, disostoza multiplex si organomegalie cu deces in copilarie. Fenotipul cu debut juvenil-adult cu supraetuire pana in perioada adulta este caracterizat prin dezvoltare aproape normala si aparitia tardiva a simptomelor si a retardarii mentale, in copilarie sau adolescenta. Aspartilglucozaminuria care are cea mai mare incidenta in Finlanda, apare tarziu in copilarie cu deteriorare mentala progresiva, asprirea faciesului si probleme de comportament. Deficitul de aspartilglucozaminidaza determina excretia in
urina de aspartilglucozamina in cazul unei cantitati diagnostice. Sialidoza rezulta din deficitul de sialidaza si include o forma neonatala care prezinta hidrops si o forma infantila caracteristica prin nefropatie glomerulara. O forma a copilariei imparte caracteristici somatice cu sindromul Hurler, incluzand facies aspru; forma juvenila (sindromul mioclonii - pete rosii ca cireasa) este caracterizat prin dezvolarea petelor oculare rosii ca
cireasa si mioclonii generalizate in a doua decada de ata. Deficitul combinat de sialodaza si|3-galactozidaza se datoreaza defectelor unei glicoproteine necesara pentru protectia ambelor enzime impotriva degradarii.
Nu exista nici un tratament disponibil pentru glicoproteinoze desi unii pacienti cu a-manozidoza au prezentat unele ameliorari ale manifestarilor somatice dupa transtul de maduva osoasa. Diagnosticul
prenatal este posibil pentru fiecare din aceste afectiuni folosind fie lozitati corionice, fie culturi de amniocite, iar identificarea moleculara a mutatiei specifice in unele din aceste boli asigura diagnosticul prenatal si face posibila depistarea purtatorilor.
