in aceasta categorie de malformatii au fost incadrate 3 forme de anomalii:
Distrofia toracica asfixianta
Cunoscuta si sub denumirea de sindrom Jeune, care a descris-o in 1954 la nou-nascut. Este caracterizata prin torace rigid cu multiple cartilaje anormale. Acesti copii mor repede in perioada perinatala din cauza insuficientei respiratorii.
Aceasta malformatie caracterizata prin osteo-condro-distrofie cu involutii ale scheletului fara anormalitati cromozomiale.
Toracele este fixat atat in diametrele transversale cat si in cele longitudinale cu miscari respiratorii foarte mici din cauza directiei orizontale a coastelor. Coastele sunt scurte si late; cartilajele costale sunt multiple si au forme neregulate; claviculele sunt fixate si in pozitii ridicate, iar pelvisul este mic si hipoplazic.
Acest sindrom este complicat cu
insuficienta respiratorie, fapt ce explica mortile neonatale. Autopsiile au aratat si anomalii pulmonare.
Displazia spondilotoracica
Cunoscuta si sub denumirea de sindrom Jarcho-Levin, este o deformitate autosomala descrisa in 1938 de acesti autori, caracterizata prin multiple malformatii costale si vertebrale.
Decesul pacientilor este la scurt timp dupa
nastere prin insuficienta respiratorie si pneumonii.
Diformitatile toracelui sunt cauzate de anomalii vertebrale chiar la originea coastelor. Afectiunea este gra, decesul se produce inainte de implinirea rstei de 15 luni si nu exista tratamente chirurgicale.
Sindromul cerebro-costo-mandibular
Este caracterizat prin: multiple si grave defecte costale - descrise de Smith in 1966 si ulterior de Mac Nicoll.
Copin prezinta: coaste osificate, cu segment scurt si aplastic la nivelul unghiului costale posterior; cartilaje traheale anormale, cu defecte ale palatului cavitatii bucale, intarzieri in dezvoltarea mentala, defecte costale si micromatie.
Supravietuirea nu depaseste un an de la nastere. De semnalat ca in acest sindrom coastele au
defectiuni in ceea ce priveste numarul cat si forma, de la cresteri mari la rudimentare; in special C3-C7 sunt sub dezvoltate. Structura coastelor poate fi formata din tesut fibros, muschi scheletici, cartilaje. Aceste anomalii ale scheletului toracic duc la constituirea unui torace incapabil de a efectua miscarile respiratorii cu insuficienta respiratorie gra.
