mediculmeu.com - Ghid medical complet. Sfaturi si tratamente medicale.  
Prima pagina mediculmeu.com Harta site Ghid utilizare cont Index medici si cabinete Contact MediculTau
  Ghid de medicina si sanatate  
Gasesti articole, explicatii, diagnostic si tratament, sfaturi utile pentru diverse boli si afectiuni oferite de medici sau specialisti in medicina naturista.
  Creeaza cont nou   Login membri:
Probleme login: Am uitat parola -> Recuperare parola
  Servicii medicale Dictionar medical Boli si tratamente Nutritie / Dieta Plante medicinale Chirurgie Sanatatea familiei  



Tumorile sistemului nervos
Index » Afectiuni neurologice » Tumorile sistemului nervos
» Sindroamele neurocutanate

Sindroamele neurocutanate


Share





Acest grup de afectiuni genetice, cunoscut si sub denumirea defacomatoze, produce o rietate de anomalii in dezvoltare, ce implica frecvent pielea si un risc crescut de tumori ale sistemului nervos (elul 375-l). Aceste afectiuni suntmostenite sub forma autosomal dominanta cu penetranta riabila.

NEUROFIBROMATOZA TIP1 (BOALA VON RECK-LINGH AUSEN) NF1 se caracterizeaza prin tumori benigne ale nervilor periferici numite neurofibroame, provenite din celule Schwann si fibroblasti, si prin leziuni pigmentare ale pielii denumite pete cafe au lait. Neurofibroamele implica deseori nervii cutanati si se prezinta sub forma de tumori tegumentare multiple, palpabile, de constienta elastica. Sunt in general asimptomatice; totusi, daca cresc in spatii inchise, de exemplu in foramenul interverral, pot produce prin compresie radiculopatii sau neuropatie. Prezenta a cel putin sase pete cafe au lait cu diametrul mai mare de 1,5 cm sustine diagnosticul de NF1. Alte trasaturi includ hamartoamele irisului (nodulii Lisch), pistrui axilari si pseudoartroza tibiei. Hidrocefalia prin stenoza apeductala, scolioza, statura mica, hipertensiunea, epilepsia si retardul mental sunt posibile.


Mutatia genei NF1 j determina boala von Recklinghausen. Gena NF1 de pe cromozomul 17 codifica o proteina, neuro-fibromina, care este o GTP-aza ce moduleaza transmiterea semnalului pe calea ras. NF 1 este o gena de supresie tumorala. Pacientii cu NF1 au un risc crescut sa dezvolte neoplasme ale sistemului nervos, inclusiv neurofibroame plexiforme, glioame optice, feocromocitoame, ependimoame, meningioame si astrocitoame. Neurofibroamele pot suferi degenerare maligna secundara, devenind sarcoame.
NEUROFIBROMATOZA TIP II NF2 se caracterizeaza prin dezvoltarea de schwanoame acustice bilaterale la peste 90% dintre purtatorii de gena. Pacientii cu NF2 au o predispozitie pentru dezvoltarea meningioamelor, glioamelor si schwan-noamelor la nivelul nervilor spinali si cranieni. in plus, un tip caracteristic de cataracta - opacitatea lenticulara subcapuslara posterioara juvenila - apare in NF2. Pete cafe au lait multiple si neurofibroame periferice apar rar.


La pacientii cu NF2, schwannoamele acustice au de obicei o surditate unilaterala, progresi, precoce in a treia decada a vietii. La internare, schwannomul acustic bilateral poate fi detectat cu RMN (ura 375-5). Tratamentul chirurgical, destinat tratarii tumorii subiacente si conserrii auzului cat mai mult posibil, este dificil.
Gena NF2 de pe cromozomul 22q a fost numita diferit de-a lungul timpului neurofibromina 2, schwannomina sau merlina, prin similitudine cu o familie de proteine citoscheletice, care includ mezina, ezrina si radixina.



Tipareste Trimite prin email









Adauga documentAdauga articol scris

Copyright © 2008 - 2020 : MediculTau - Toate Drepturile rezervate.
Reproducerea partiala sau integrala a materialelor de pe acest site este interzisa, contravine drepturilor de autor si se pedepseste conform legii.

Termeni si conditii - Confidentialitatea datelor




  Sectiuni Afectiuni neurologice:


 
Fa-te cunoscut!
Invitatie Online - promoveaza produse medicale

Promoveaza! firme, clinici, cabinete medicale. Locul ideal sa spui si la altii ca existi.

 

Creaza cont si exprima-te

vizitatorii nostri pot fi clientii tai