Se caracterizeaza prin leziuni cutanate, convulsii si retard mental. Leziunile cutanate includ adenoame sebacee (angio-fibroame faciale), macule hipo-pigmentate de forma frunzelor moarte (se vad cel mai bine prin iluminare cu o lampa Wood cu ultraviolete), pete sagrin (tegumente ingrosate, de culoare galbuie, la nivelul regiunii lombo-sacrate) si nevi depigmentati. Pot aparea rabdomioame ale miocardului si angioame ale rinichilor, ficatului, suprarenalelor si pancreasului. Trasaturile neurologice includ epilepsia, retardul mental si hidrocefalia. Studiile imagistice arata caracteristic prezenta de noduli sub-ependimali, care pot fi calci-ficati. Purtatorii de gena au risc crescut de dezvoltare a ependi-moamelor si a astrocitoamelor in copilarie, dintre care peste 90% sunt astrocitoame cu celule gigante subependimale. Acestea sunt neoplasme benigne care se pot dezvolta la nivelul retinei sau de-a lungul marginii ventriculilor laterali. Pot obstrua foramenul Monro si pot produce hidrocefalie.
Tratamentul este simptomatic: anticonvulsivantele pentru convulsii, suntul pentru hidrocefalie si strategile educationale si de comportament pentru retardul mental reprezinta principalele modalitati de tratament. Indivizii afectati sever mor, in general, inainte de 30 ani.
Se asociaza mutatii atat la nivelul 9q (TSC-l), cat si la nivelul 16p (TSC-2) cu scleroza tuberoasa. Genele mutante codifica tuberinele, proteine care moduleaza activitatea GTP-azei la nivelul altor proteine celulare.
SINDROMUL VON HIPPEL-LINDAU
Acest sindrom consta in angioame retiniene si hemangioblastoame cerebeloase care cresc lent, sub forma unor
tumori chistice, ce pot fi prezente la orice varsta. Pot aparea hemangiomul maduvei spinarii, hipernefromul, carcinomul cu celule renale, feocromocitomul si chiste renale, pancreatice, epididimale sau hepatice. Productia de eritropoetina de catre hemangioamele cerebeloase poate determina policitemie. Gena supresoare a tumorii von Hippel-Lindau (L) a fost identificata pe cromozomul 3p; gena normala a L codifica o proteina care pare a supresa elongatia transcriptiei de catre polimeraza ARN II.