Este un sindrom ereditar rar de degenerescenta spino-cerebeloasa. Pacientii dezvolta semne si simptome de disfunctie cerebeloasa progresi aparute in a doua jumatate a vietii, ce constau in
tulburari de echilibru, nesiguranta in mers, incoordonare si dificultate progresi a mersului. Pe masura ce boala progreseaza, modificarile cerebeloase devin mai severe si includ ataxia, dizartria si nistagmusul. Unii pacienti au trasaturi suplimentare care pot include caracteristici parkin-soniene, piramidale si extrapiramidale; surditate; cecitate; privire fixa. Fata de predominenta lor in BCJ,
dementa si miocloniile sunt fie absente, fie minore fiind umbrite de disfunctia cerebeloasa.
Studiile de genetica moleculara ale familiilor cu sindrom GSS au demonstrat cu tarie existenta mutatiilor la nivelul genei PRNP, incluzand mutatii punctiforme ale codonilor 102, 105, 117, 145, 180, 198 si 217. Desi materialul clinic este limitat din cauza raritatii acestei boli, se pare ca ataxia este trasatura dominanta a bolii in familiile cu mutatie la nivelul codonului 102, pe cand ataxia, dementa siparkinsonismul sunt obserte in familiile cu mutatia codonului 198.
INSOMNIA FAMILIALA FATALA
Insomnia familiala fatala (IFF) este o afectiune autosomal dominanta rapid progresi dupa ce-a de-a doua jumatate a vietii spre sfarsitul ei, caracterizata prin insomnie refractara, hiperactivitatea simpatica si alte tulburari autonome si endocrine, dizartrie si anomalii ale aparatului motor, constand in mioclonii, tremor, ataxie, hiperreflectivitate si spasticitate. Dementa nu predomina, desi un deficit slab al memoriei si atentiei este prezent de obicei. Pacientii au de obicei halucinatii cu caracter de "vise statice\". O diversitate de anormalitati endocrine pot, de asemenea, sa apara, incluzand pierderea fluctuatiilor circadiene normale ale secretiei de melatonina, prolactina si hormon de crestere; scaderea secretiei de hormon adrenocorticotropic si secretie crescuta de cortizol. Modificarile patologice includ atrofie si glioza la nivelul nucleilor talamici specifici si la nivelul cortexului cerebelos si al olivelor inferioare. S-a descris cazul unui pacient care avea modificari spongiforme in ariile afectate si complexe de unde ascutite periodice pe EEG, dar acesta a fost mai degraba exceptional decat caracteristic. Secventa genei PRNP la pacientii din doua familii cu FFI a aratat o mutatie Asp -> Asn la nivelul codonului 178, similara cu cea raportata in anumite cazuri de BCJ familiala. La nivelul tesutului cerebral de la pacientii din aceste doua familii s-a descoperit PrPsc izoforma rezistenta la proteaza. Nu au fost date referitoare la eventualitatea unei transmisii a bolii prin substanta cerebrala de la cazurile infectate.
BOLI PRESUPUSE A FI DATE DE PRIONI
Exista un singur caz de transmisie a bolii asemanatoare la soareci folosind substanta cerebrala de la un copil de 2 lA ani diagnosticat cu boala Alper (poliodistrofie inflantila progresi). Acest rezultat nu a fost confirmat si nu exista studii de genetica moleculara a genei PRNP la pacientii cu boala Alper.
