Frecnta diferitelor hemoglobinopatii variaza considerabil in diferite populatii. Mutatii obisnuite, cum sunt cele ale hemoglobinelor S, C si E, ca si multe din mutatiile care se gasesc la originea talasemiei reprezinta "polimorfisme echilibrate\". Astfel de mutatii sunt concentrate in anumite populatii, in cadrul carora le-au conferit purtatorilor un avantaj selectiv. Acest avantaj este, in general, rezistenta la malarie, echilibrand efectul negativ al starii de homozigot. Mutatiile care se produc intamplator au o distributie "panetnica\" si sunt, fiecare dintre ele, relativ rare.
Aproximativ 7,8% dintre americanii de origine africana sunt purtatori ai mutatiei pentru siclemie, adica au forma minora de siclemie; alti 2,3% sunt purtatori ai hemoglobinei C forma minora si 0,8% au talasemie minora. Frecnta anticipata a starii de homozigot pentru siclemie este de aproximativ 1:650, pentru hemoglobinopatia SC este de 1:1100 si pentru sicle-mie-talasemie este de 1:3200. in Asia de Sud-Est, incidenta hemoglobinei E minora este de pana la 30% in unele regiuni, iar cea pentru talasemie beta este, de asemenea, foarte mare. Talasemiile beta sunt foarte comune in unele parti ale Europei de Sud. in Sardinia, de exemplu, 12% din populatie are talasemie minora. Pana in anii 1970,1 din 250 nou-nascuti aa talasemie majora, dar, asa cum se arata mai jos, incidenta a fost considerabil scazuta prin consiliere genetica organizata.
In tot genomul exista multe situsuri polimorfice genetic neutre, iar atunci cand la un individ survine o mutatie, aceasta apare in contextul altor situsuri polimorfe din regiunea respectiva. O astfel de dispozitie a situsurilor polimorfe a primit numele de haplotip. Deoarece rearanjarea situsurilor din apropiere prin incrucisare in timpul meiozei se produce foarte lent, genele care au o origine relativ recenta in cursul evolutiei (in ultimii 5000 de ani) se gasesc in contextul aceluiasi haplotip la majoritatea sau la toti descendentii individului la care s-a produs prima data mutatia. Identificarea haplotipului poate fi importanta din mai multe puncte de dere. Aceasta ofera informatii cu privire la numarul de mutatii care s-au produs independent. Mutatia pentru siclemie se gaseste in cinci haplotipuri distincte, dintre care patru in Africa, desemnate Senegal, Benin, Republica Central Africana si Camerun, si unul in India. Aceasta sugereaza ca mutatia s-a produs in mod independent de cel putin cinci ori. Seritatea manifestarilor genei pentru siclemie este partial asociata cu haplotipul in care se gaseste mutatia ( mai jos). Datorita linkajului sil dintre siturile polimorfe si mutatiile care determina boli, haplotipurile sunt, de asemenea, utile pentru diagnosticul prenatal, chiar daca mutatia propriu-zisa nu este folositoare, asa cum se intampla in talasemii; toti copin afectati vor aa acelasi haplotip.
