HEMOGLOBINA E/TALASEMIE
Hemoglobina E, la care mutatia consta in inlocuirea acidului glutamic de la pozitia 26 a lantului beta cu lizina, ceea ce duce la o deficienta in procesarea ARNm si sinteza unei hemoglobine insile. Atat homo-, cat si heterozigotii prezinta microcitoza si hipocromie, dar heterozigotii nu au anemie. Aceasta forma de
hemoglobina este frecventa in Cambogia si Thailanda (30-40%). Pacientii heterozigoti compusi pentru hemoglobina E si talasemie beta prezinta caracteristicile clinice ale talasemiei beta forma majora, inclusiv
anemie hemolitica severa si splenomegalie. Ei au nevoie de administrarea cronica de transfuzii si au supraincarcare cu fier.
HEMOGLOBINA S/TALASEMIE
Heterozigotii compusi pentru hemoglobina S si talasemie se intalnesc cel mai frecvent in randul populatiilor africane si mediteraniene. Simptomele clinice pe care le prezinta acesti pacienti sunt cele ale siclemiei, cu exceptia prezentei splenomegaliei. Tratamentul consta in cresterea nivelului hemoglobinei F cu ajutorul hidroxiureei.
HEMOGLOBINA C/TALASEMIA
Aceasta tulburare se observa si ea la populatiile africane si mediteraneene.
Asocierea hemoglobinei C cu talasemia beta0 duce la anemie hemolitica de gratate moderata, splenomegalie, prezenta de celule "in tinta\" si prezenta microcitelor si hipocromiei pe frotiruile de sange periferic. La negri, hemoglobina C poate aparea in asociere cu talasemia beta\"1\", care produce o boala mai usoara.
