mediculmeu.com - Ghid medical complet. Sfaturi si tratamente medicale.  
Prima pagina mediculmeu.com Harta site Ghid utilizare cont Index medici si cabinete Contact MediculTau
  Ghid de medicina si sanatate  
Gasesti articole, explicatii, diagnostic si tratament, sfaturi utile pentru diverse boli si afectiuni oferite de medici sau specialisti in medicina naturista.
  Creeaza cont nou   Login membri:
Probleme login: Am uitat parola -> Recuperare parola
  Servicii medicale Dictionar medical Boli si tratamente Nutritie / Dieta Plante medicinale Chirurgie Sanatatea familiei  



Anomalii ereditare in transportul membranar
Index » Endocrinologie si metabolism » Anomalii ereditare in transportul membranar
» Defecte ale substraturilor specifice in transportul aminoacizilor

Defecte ale substraturilor specifice in transportul aminoacizilor


Share





Cazurile in care indivizii au reabsorbtie renala tubulara deficitara si/sau absorbtie intestinala diminuata a unui singur aminoacid liber sunt rare. Aceste tulburari, fiecare mostenite aparent ca trasaturi autosomal recesive, sugereaza ca transportul aminoacizilor este catalizat de mecanismele de transport ale unui substrat sau grup specific.
Hipercistinuria Doi subiecti inruditi au manifestat cisti-nurie fara excretie urinara excesi de lizina, arginina sau ornitina. Reabsorbtia tubulara fractionata de cistina s-a redus la aproximativ 80% din incarcatura filtrata si pana la 250 mg/zi a fost excretata in urina. Absorbtia intestinala de cistina era normala. Amandoi pacientii erau sanatosi clinic, desi excretia de cistina ii plaseaza in randul pacientilor cu risc de a face urolitiaza datorata cistinei. Excretia cistinei la parinti era normala.
Lizinuria A fost descris un copil cu tulburare selecti a reabsorbtiei tubulare renale a Uzinei. Clearance-ul endogen al lizinei a fost crescut, sistemul de transport intestinal prezenta defecte; lizina plasmatica a fost redusa. Retardarea mentala si a cresterii si convulsiile au fost prezente. O dieta suplimentata cu lizina a stimulat cresterea. Carnitina necesita lizina pentru biosinteza si poate fi deficitara in aceasta conditie.



Histidinuria Doi subiecti inruditi, fiecare prezentand retardare mentala, au manifestat un transport renal deficitar pentru histidina. Pierderea urinara a histidinei ajungea la 40 pana la 50% din incarcatura filtrata, iar transportul intestinal al histidinei a fost de asemenea deficitar. Parintii normali clinic aveau excretie urinara normala, dar un mic defect in absorbtia intestinala a histidinei. In doua cazuri izolate de histidinurie au aparut crize mioclonice.
Malabsorbtia metioninei Unii copii din doua familii au prezentat un defect al sistemului de transport intestinal pentru metionina. Unul prezenta probabil un defect al transportului renal. Aceasta tulburare a fost detectata datorita excretiei urinare de acid a-hidroxibutiric, un produs de degradare bacteriana intestinala a metioninei neabsorbite. Aceasta componenta, care da un miros ca de malt sau de telina uscata urinei, se pare ca e responsabila de parul alb, atacuri de hiperpnee, convulsii, edeme si de retardare mentala. Tratamentul unuia din acesti copii cu dieta restricti in metionina a adus imbunatatiri in toate manifestarile clinice. Metioninuria tranzitorie in copilaria precoce a fost asociata cu colici abdominale care s-au ameliorat odata cu restrictia dietetica de metionina.


Malabsorbtia triptofanului Un defect izolat in malabsortia intestinala a triptofanului a fost descris la doi subiecti inruditi. Reabsorbtia tubulara renala a triptofanului era normala. Un numar de indoli a fost excretat in scaun si urina. Aceste componente rezulta din degradarea chimica a triptofanului neabsorbit de catre bacteriile intestinale si pot fi prezente si la pacientii cu boala Hartnup. Datorita bolii renale concomitente, enzimele hidrolitice erau eliminate prin urina, iar acestea actioneaza pe indoli, ducand la formarea unui pigment albastru-indigo. Aceasta a determinat numirea acestei tulburari ca "sindromul scutecului albastru\". Nu au fost descrise simptome de pelagra. Mama a excretat de asemenea componente de indoli, sugerand faptul ca era purtatoarea acestei trasaturi.



Tipareste Trimite prin email



loading...






Adauga documentAdauga articol scris

Copyright © 2008 - 2020 : MediculTau - Toate Drepturile rezervate.
Reproducerea partiala sau integrala a materialelor de pe acest site este interzisa, contravine drepturilor de autor si se pedepseste conform legii.

Termeni si conditii - Confidentialitatea datelor


  Sectiuni Endocrinologie si metabolism:


 
Fa-te cunoscut!
Invitatie Online - promoveaza produse medicale

Promoveaza! firme, clinici, cabinete medicale. Locul ideal sa spui si la altii ca existi.

 

Creaza cont si exprima-te

vizitatorii nostri pot fi clientii tai