Aceasta tulburare este caracterizata printr-un defect in reabsorbtia tubulara renala a Uzinei, argininei si ornitinei, dar nu a cisteinei. Tulburarea reflecta aproape sigur o mutatie in codul genetic pentru o proteina de transport folosita numai de cei trei aminoacizi dibazici. Doua variante sunt mostenite, aparent ca trasaturi autosomal recesive. Manifestarile sunt legate de pierderile de ornitina, arginina si, probabil, lizina.
In forma obisnuita a dibazicaminoaciduriei (tipul II), cunoscuta, de asemenea, ca intoleranta lizinurica la proteine si mai frecventa in Finlanda (1 la 60.000), homozigotii prezinta deficienta transportului aminoacizilor dibazici la nivel intestinal si pierderi
renale exagerate. Defectul de transport afecteaza membrana bazolaterala mai mult decat pe cea luminala si se asociaza cu alterarea ciclului ureei. Pacientii afectati prezinta in copilarie hepatosplenomegalie, intoleranta proteica si
intoxicatie amoniacala episodica. Pacientii mai varstnici pot prezenta osteoporoza severa, alterarea functiei renale sau modificari interstitiale la nivelul plamanului. Concentratiile plasmatice ale Uzinei, argininei si ornitinei sunt reduse, iar excretia urinara a Uzinei este crescuta. Hiperamoniemia poate sa apara dupa ingestia unei cantitati mari de proteina sau odata cu starile infectioase si se crede ca este rezultatul unor cantitati insuficiente de arginina si ornitina, care ar fi necesare pentru mentinerea unei functii adecvate a ciclului ureei. Caracteristicile clinice s-au atribuit hiperamoniemiei si cantitatilor insuficiente de lizina necesare pentru suportul sintezei proteinelor si carnitinei in timpul cresterii. Heterozigotii sunt sanatosi si nu prezinta cresteri
urinare excesive ale aminoacizilor dibazici.
Dibazicaminoaciduria tip I a fost descrisa pe larg la copin francezi-canadieni. Acesti pacienti prezinta retardare mentala profunda fara hiperamoniemie sau intoleranta la proteine. Ea difera de tipul II prin prezenta unui usor exces de aminoacizi dibazici in
urina la heterozigotii asimptomatici. Boala de tip I poate implica acelasi sistem deficitar de transport ca acela din tulburarea obisnuita de tip II.
TRATAMENT
Tratamentul include restrictie dietetica proteica si suplimentarea cu citrulina, un aminoacid neutru al carui transport intestinal si hepatic este neafectat si care, cand este meolizat in arginina si ornitina, aprozioneaza ciclul ureei. Odata cu administrarea a 2-8g de citrulina per os, zilnic, ingestia alimentara de proteine poate fi crescuta si poate fi ameliorata cresterea la copii. Suplimentarile cu carnitina pot imbunatati cresterea prin crutarea Uzinei si prin cresterea oxidarii acizilor grasi.
