mediculmeu.com - Ghid medical complet. Sfaturi si tratamente medicale.  
Prima pagina mediculmeu.com Harta site Ghid utilizare cont Index medici si cabinete Contact MediculTau
  Ghid de medicina si sanatate  
Gasesti articole, explicatii, diagnostic si tratament, sfaturi utile pentru diverse boli si afectiuni oferite de medici sau specialisti in medicina naturista.
  Creeaza cont nou   Login membri:
Probleme login: Am uitat parola -> Recuperare parola
  Servicii medicale Dictionar medical Boli si tratamente Nutritie / Dieta Plante medicinale Chirurgie Sanatatea familiei  



Anomalii ereditare in transportul membranar
Index » Endocrinologie si metabolism » Anomalii ereditare in transportul membranar
» Dibazicaminoaciduria

Dibazicaminoaciduria


Share





Aceasta tulburare este caracterizata printr-un defect in reabsorbtia tubulara renala a Uzinei, argininei si ornitinei, dar nu a cisteinei. Tulburarea reflecta aproape sigur o mutatie in codul genetic pentru o proteina de transport folosita numai de cei trei aminoacizi dibazici. Doua variante sunt mostenite, aparent ca trasaturi autosomal recesive. Manifestarile sunt legate de pierderile de ornitina, arginina si, probabil, lizina.
In forma obisnuita a dibazicaminoaciduriei (tipul II), cunoscuta, de asemenea, ca intoleranta lizinurica la proteine si mai frecventa in Finlanda (1 la 60.000), homozigotii prezinta deficienta transportului aminoacizilor dibazici la nivel intestinal si pierderi renale exagerate. Defectul de transport afecteaza membrana bazolaterala mai mult decat pe cea luminala si se asociaza cu alterarea ciclului ureei. Pacientii afectati prezinta in copilarie hepatosplenomegalie, intoleranta proteica si intoxicatie amoniacala episodica. Pacientii mai varstnici pot prezenta osteoporoza severa, alterarea functiei renale sau modificari interstitiale la nivelul plamanului. Concentratiile plasmatice ale Uzinei, argininei si ornitinei sunt reduse, iar excretia urinara a Uzinei este crescuta. Hiperamoniemia poate sa apara dupa ingestia unei cantitati mari de proteina sau odata cu starile infectioase si se crede ca este rezultatul unor cantitati insuficiente de arginina si ornitina, care ar fi necesare pentru mentinerea unei functii adecvate a ciclului ureei. Caracteristicile clinice s-au atribuit hiperamoniemiei si cantitatilor insuficiente de lizina necesare pentru suportul sintezei proteinelor si carnitinei in timpul cresterii. Heterozigotii sunt sanatosi si nu prezinta cresteri urinare excesive ale aminoacizilor dibazici.



Dibazicaminoaciduria tip I a fost descrisa pe larg la copin francezi-canadieni. Acesti pacienti prezinta retardare mentala profunda fara hiperamoniemie sau intoleranta la proteine. Ea difera de tipul II prin prezenta unui usor exces de aminoacizi dibazici in urina la heterozigotii asimptomatici. Boala de tip I poate implica acelasi sistem deficitar de transport ca acela din tulburarea obisnuita de tip II.

TRATAMENT
Tratamentul include restrictie dietetica proteica si suplimentarea cu citrulina, un aminoacid neutru al carui transport intestinal si hepatic este neafectat si care, cand este meolizat in arginina si ornitina, aprozioneaza ciclul ureei. Odata cu administrarea a 2-8g de citrulina per os, zilnic, ingestia alimentara de proteine poate fi crescuta si poate fi ameliorata cresterea la copii. Suplimentarile cu carnitina pot imbunatati cresterea prin crutarea Uzinei si prin cresterea oxidarii acizilor grasi.


Tipareste Trimite prin email



loading...






Adauga documentAdauga articol scris

Copyright © 2008 - 2020 : MediculTau - Toate Drepturile rezervate.
Reproducerea partiala sau integrala a materialelor de pe acest site este interzisa, contravine drepturilor de autor si se pedepseste conform legii.

Termeni si conditii - Confidentialitatea datelor


  Sectiuni Endocrinologie si metabolism:


 
Fa-te cunoscut!
Invitatie Online - promoveaza produse medicale

Promoveaza! firme, clinici, cabinete medicale. Locul ideal sa spui si la altii ca existi.

 

Creaza cont si exprima-te

vizitatorii nostri pot fi clientii tai