mediculmeu.com - Ghid medical complet. Sfaturi si tratamente medicale.  
Prima pagina mediculmeu.com Harta site Ghid utilizare cont Index medici si cabinete Contact MediculTau
  Ghid de medicina si sanatate  
Gasesti articole, explicatii, diagnostic si tratament, sfaturi utile pentru diverse boli si afectiuni oferite de medici sau specialisti in medicina naturista.
  Creeaza cont nou   Login membri:
Probleme login: Am uitat parola -> Recuperare parola
  Servicii medicale Dictionar medical Boli si tratamente Nutritie / Dieta Plante medicinale Chirurgie Sanatatea familiei  



Bolile metabolice si nutritionale ale sistemului nervos
Index » Afectiuni neurologice » Bolile metabolice si nutritionale ale sistemului nervos
» Bolile de depozitare lipidica

Bolile de depozitare lipidica


Share





BOLILE DE DEPOZITARE LIPIDICA (tulburari meolice mostenite aparute in ata adultului includ bolile de depozitare lipidica)
Leucodistrofia metacromatica (LDM) ( modulul 346) Leucodistrofia metacromatica poate aparea in perioada adulta (25% din cazuri) sau in copilaria timpurie (75%). Modul de transmitere este autosomal recesiv. Debutul este insidios, iar evolutia este progresiva.
Manifestarea clinica majora este reprezentata de deteriorarea cognitiva, incluzand uitarea, performante scolare si de munca scazute si modificarea personalitatii. Este luata frecvent in considerare o boala psihiatrica, dar apar si semne cerebeloase moderate, cu semne piramidale, facies mascat si posturi ciudate. Testele specifice pentru diagnostic cuprind (1) edentierea unei actitati scazute a arii sulf atazei A in leucocite, ser si in urina, (2) excretia crescuta de sulfati in urina, (3) teza de conducere incetinita in ner si (4) depozite de material metacromatic in fragmentul de nerv biopsiat. Nu exista nici un tratament utilizabil. In final, procesele mentale se deterioreaza pana in punctul in care pacientul este dement, mut si imobilizat la pat.


Adrenoleucodistrofia in aceasta boala meolica ereditara caracterizata prin asocierea tulburarii de depozitare a lipidelor si insuficienta suprarenaliana pot sa apara cu mielopatie progresiva, afectari cognitive, hemianopsie omonima, cecitate corticala, hemipareza, afazie sau dementa. Semnele sunt de obicei asimetrice la debut si progreseaza intermitent, producand confuzii de diagnostic. Diagnosticul este pus de obicei prin detectarea unui nivel sanguin de cortizol scazut sau a raspunsului slab la stimularea cu cosyntropina. Pacientii pot dezvolta fie o parapareza spastica progresiva, fie polineuropatie demielini-zanta. Concentratia urinara crescuta de acizi grasi C22-C26 pune diagnosticul. Tratamentul de substitutie cu glucocorticoizi amelioreaza simptomele de insuficienta suprarenaliana, dar nu este disponibil un tratament eficient.
Gangliozidoza GM2 Gangliozidoza GM2 (deficitul de hexozaminidaza A) a fost observata la adultii tineri. Modul de transmitere este autozomal recesiv, iar barbatii si femeile din aceeasi generatie sunt in mod egal afectati. Crizele epileptice generalizate pot marca debutul unei tulburari cerebrale. O ataxie progresiva si semne usoare de afectare corticospinala clarifica diagnosticul. Fundul de ochi este normal in majoritatea cazurilor, dar pete maculare rosii de culoarea ciresei sunt observate ocazional. in unele cazuri, manifestarile initiale constau in afectarea neuronului motor cu slabiciune progresiva si crampe musculare care mimeaza scleroza laterala amiotrofica ( modulul 370). Diagnosticul este silit prin edentierea corpilor citoplasmatici prin microscopie electronica sau prin detectarea reducerii actitatii hexozaminidazei A in leucocite. Bolile Gaucher, Niemann-Pick si Krabbe sunt alte boli de depozitare care se pot manifesta la varsta adulta ( modulul 349).



Lipofuscinoza ceroasa
Tipul Kufs de lipofuscinoza ceroasa este o boala de depozitare a lipidelor care dene manifesta in adolescenta sau in ata adulta timpurie. De obicei, boala debuteaza cu deteriorare mentala, urmata de crize de epilepsie, ataxie, spasticitate, apoptoza. Biopsiile tegumentare si conjuncti-vale examinate la microscopul electronic edentiaza depozite de lipofuscina si alte leziuni caracteristice.



Tipareste Trimite prin email








Adauga documentAdauga articol scris

Copyright © 2008 - 2020 : MediculTau - Toate Drepturile rezervate.
Reproducerea partiala sau integrala a materialelor de pe acest site este interzisa, contravine drepturilor de autor si se pedepseste conform legii.

Termeni si conditii - Confidentialitatea datelor




  Sectiuni Afectiuni neurologice:


 
Fa-te cunoscut!
Invitatie Online - promoveaza produse medicale

Promoveaza! firme, clinici, cabinete medicale. Locul ideal sa spui si la altii ca existi.

 

Creaza cont si exprima-te

vizitatorii nostri pot fi clientii tai