Aceasta afectiune are o incidenta de 13,5 la 100.000 nascuti vii si intereseaza in proportii egale barbatii si femeile. Reprezinta cea mai frecnta distrofie musculara la adult.
Tablou clinic Expresia clinica a distrofiei miotonice variaza mult si afecteaza multe sisteme, pe langa cel muscular. Pacientii cu distrofie miotonica au o infatisare tipica, cu fata lunguiata, cu trasaturi ascutite, datorita atrofiei si slabiciunii muschilor temporal, maseter si facial. Muschii gatului, incluzand flexorii si sternocleidomastoidienii, ca si muschii distali ai membrelor, sunt devreme interesati. Debilitatea extensorilor piciorului, extensorilor degetelor si muschilor mici ai mainii altereaza functionarea. Debilitatea flexorilor dorsali ai piciorului poate cauza picior balant. Muschii proximali raman puternici pe tot cursul bolii, desi atrofia si debilitatea preferentiala a muschilor cvadricepsi se poate produce la multi pacienti. Interesarea muschilor palatului, faringelui si limbii produce vorbire dizartrica, voce nazonata si probleme de deglutitie. Unii pacienti prezinta debilitatea diafragmului si a muschilor intercostali, care poate duce la
insuficienta respiratorie.
Miotonia, care de obicei apare in jurul varstei de 5 ani, este evidentiata prin percutia muschilor eminentei tenare, ai limbii si extensorului mainii. Miotonia produce o relaxare lenta a pumnului strans, urmand dupa o inchidere voluntara puternica. Atrofia musculara avansata face miotonia mai dificil de detectat.
Distrofia miotonica congenitala este o forma mai sera a bolii, ce apare la aproximativ 25% din sugarii cu mame afectate. Este caracterizata prin debilitate musculara sera faciala si la nilul globilor oculari si insuficienta respiratorie neonatala. Cei mai multi pacienti isi vor reni din suferinta respiratorie. Pacientii cu distrofie miotonica congenitala au de obicei inteligenta scazuta.
Tulburarile cardiace se produc la majoritatea pacientilor cu distrofie miotonica. Anomaliile electrocardiografice sunt frecnte, incluzand bloc atrio-ntricular de gradul unu sau interesare mai extinsa a sistemului de conducere. Se pot produce bloc atriontricular complet si moarte subita. Insuficienta cardiaca congestiva se produce rar, dar poate sa apara datorita cordului pulmonar secundar insuficientei respiratorii. Prolapsul de valva mitrala se produce, de asemenea, frecnt la pacientii cu distrofie miotonica.
Alte caracteristici asociate cu distrofia miotonica includ intelect afectat, hipersomnie, cataracta subcapsulara poste-rioara, alopecie frontala, atrofie a gonadelor, rezistenta la
insulina si scaderea motilitatii esofagului si colonului.
Instigatii de laborator Diagnosticul distrofiei miotonice se poate sprijini, de obicei, doar pe examenul clinic. Nilurile CK serice pot fi normale sau usor crescute. in cele mai multe cazuri EMG pune in evidenta caracteristici electromiografice de miotonie. Biopsia musculara arata atrofie musculara interesand selectiv
fibrele tip I in 50% din cazuri. Tipic, poate fi observata cresterea numarului de nuclei centrali. Necroza fibrelor musculare si dezvoltarea tesutului conjunctiv, frecnte la alte distrofii musculare, nu se produc de obicei in distrofia miotonica.
Genetica Distrofia miotonica este o tulburare autosomal dominanta. Dole indica faptul ca noile mutatii nu contribuie la fondul comun al indivizilor afectati. Studiile indica acum ca la nilul genei 19ql3.3, pacientii cu distrofie miotonica demonstreaza o regiune insila a ADN-ului caracterizata prin cresterea numarului de secnte trinucleotidice CTG. O accentuare a seritatii fenotipului bolii la generatii succesi (anticiparea genetica) este acompaniata de o crestere a numarului de secnte trinucleotidice. Un tip similar de mutatie a fost identificat in sindromul cromozomului X fragil ( modulul 363). O secnta insila a tripletului in distrofia miotonica poate fi folosita pentru diagnosticul prenatal. Boala congenitala apare aproape exclusiv la sugarii nascuti din mame afectate; este posibil ca sperma cu repetitii mari ale secntelor trinucleotidice sa nu fie fertila.
Proteina codificata de regiunea adiacenta secntei insile are o compozitie de aminoacizi omologa cu a proteinkinazei (cunoscuta ca miotonin-protein kinaza). Alte gene pot fi afectate de repetarea trinucleotidului.
Un subset de pacienti cu trasaturi de boala multisistemica asemanatoare distrofiei miotonice nu prezinta expansiunea diagnostica a trinucleotidelor; debilitatea in aceste cazuri tinde sa fie proximala, mai degraba decat distala. Aceasta afectiune a fost numita miopatie miotonica proximala (PROMM=proximal wyotonic wyopathy). Cel putin o proportie din cazurile cu PROMM poate fi determinata de o mutatie pe un locus cromozomial diferit de cel care determina
miopatia miotonica.
TRATAMENT
Miotonia din distrofia miotonica rareori beneficiaza de tratament. Fenitoina reprezinta agentul preferat pentru pacientii ocazionali care necesita medicamente antimiotonice; alti agenti, in special chinina si procainamida, pot altera functia de conducere cardiaca. Insertia de pacemaker cardiac va trebui luata in considerare la pacientii cu sincope neexplicate sau anomalii avansate ale sistemului de conducere cu bloc de gradul doi sau cu
tulburari de conducere trifasciculare cu prelungire marcata a intervalului PR. Corectia ortopedica a gleznei este folosita pentru prenirea piciorului balant la pacientii cu slabiciune distala a extremitatii inferioare.
