mediculmeu.com - Ghid medical complet. Sfaturi si tratamente medicale.  
Prima pagina mediculmeu.com Harta site Ghid utilizare cont Index medici si cabinete Contact MediculTau
  Ghid de medicina si sanatate  
Gasesti articole, explicatii, diagnostic si tratament, sfaturi utile pentru diverse boli si afectiuni oferite de medici sau specialisti in medicina naturista.
  Creeaza cont nou   Login membri:
Probleme login: Am uitat parola -> Recuperare parola
  Servicii medicale Dictionar medical Boli si tratamente Nutritie / Dieta Plante medicinale Chirurgie Sanatatea familiei  



Splina
Index » Patologia chirurgicala a pancreasului » Splina
» Bolile de stocaj - boala gaucher

Bolile de stocaj - boala gaucher


Share





in conditii patologice, la nilul splinei se pot depune in exces substante pigmentare (hemoside-rina in anemiile hemolitice, hematina acida in malarie, pigment antracotic in emfizemul pulmonar), proteice (amiloidoza primara sau secundara) sau lipidice (boala Gaucher, boala Niemann-Pick). Depunerea excesiva de lipide (tezaurismoze) survine in afectiuni ereditare caracterizate prin deficite enzi-matice responsabile de stoparea la un anumit nil a metabolismului lipidic.

Boala Gaucher
Boala Gaucher este o afectiune ereditara rara, caracterizata prin depunerea de glucocerebrozide in sistemul monocitofagocitic din splina, ficat, maduva osoasa si plaman. Manifestarea clinica principala este splenomegalia masiva cu hipersplenism. Boala se transmite autosomal recesiv si este determinata de deficitul sau absenta beta-glucocerebro-zidazei care scindeaza glucocerebrozida in cera-mida. Metabolismul glucolipidic este oprit in stadiul de glucocerebrozida care se acumuleaza in macro-fage si formeaza celulele Gaucher caracteristice: celule mari uni- sau multinucleate, cu citoplasma lamelara, continand granule de pigmenti si numeroase incluziuni. Splina ajunge la dimensiuni foarte mari si este infiltrata abundent cu celule Gaucher care inlocuiesc pulpa splenica. in evolutie se adauga fibroza si/sau focare de eritropoieza extramedulara. Ficatul este de asemenea afectat, cu aparitia fibro-zei hepatice si a varicelor esofagiene. Sindromul de hipersplenism este determinat de dislocarea ma-dui osoase de catre celulele Gaucher, hiperse-chestratia splenica si accentuarea lizei splenice.


Diagnostic. Boala Gaucher poate imbraca trei forme clinice: forma cronica (la adulti), fara tulburari neurologice - cea mai frecnta; forma acuta (infantila), cu manifestari neurologice si deces (exceptionala); si forma subacuta, cu semne neurologice atenuate si prognostic mai favorabil. loul clinic este dominat de prezenta splenomegaliei, care poate ajunge la dimensiuni impresionante si se insoteste de disconfort si distensie in hipocondrul stang, fenomene de compresiune (satietate precoce, balonare), dureri abdominale sugesti pentru in-
farctul splenic. Hepatomegalia este mai putin pregnanta, dar poate duce la fibroza hepatica cu hipertensiune portala si varice esofagiene, cauza hemoragiilor digesti.In evolutie, poate apare hiperpigmentatia cutanata in regiunile expuse la soare, coloratia galbena a corneei si conjunctii si sindromul de hipersplenism manifestat clinic prin hemoragii (epistaxis, gingivoragii, purpura), anemie, infectii intercurente inexplicabile. Leziunile osoase se tradeaza prin dureri si tumefactii, mai ales la nilul membrelor inferioare si predispun la fracturi patologice.


Examinarile hematologice releva pancitopenie periferica: trombocitopenie moderata spre sera, anemie normocroma si normocitara moderata, reti-culocitoza, leucopenie. Examenul biochimic al leuco-citelor poate evidentia deficitul de beta-glucoce-rebrozidaza. Maduva osoasa este hipercelulara, cu moderata hiperplazie eritroblastica si contine celule Gaucher.
Tratament. Substitutia enzimatica cu preparate purificate din splina umana sau bovina este utila la pacientii cu titru enzimatic foarte scazut. Splenec-tomia este aproape invariabil eficienta in corectarea citopeniei sangvine si remisiunea simptomelor cauzate de splenomegalie (disconfort, infarcte splenice), in perioada postoperatorie, glucolipidele continua sa se stocheze in ficat si maduva osoasa explicand accentuarea leziunilor osoase. Asocierea splenectomiei cu transtul de maduva osoasa a dus la reducerea progresiva a numarului de celule Gaucher medulare, concomitent cu ameliorarea starii generale si disparitia durerilor osoase. Splenectomia partiala este indicata la copii, oferind rezultate bune in privinta remisiunii citopeniei sangvine si prenirii complicatiilor infectioase ale splenectomiei totale.



Tipareste Trimite prin email



loading...








Adauga documentAdauga articol scris

Copyright © 2008 - 2019 : MediculTau - Toate Drepturile rezervate.
Reproducerea partiala sau integrala a materialelor de pe acest site este interzisa, contravine drepturilor de autor si se pedepseste conform legii.

Termeni si conditii - Confidentialitatea datelor


  Sectiuni Patologia chirurgicala a pancreasului:


 
Fa-te cunoscut!
Invitatie Online - promoveaza produse medicale

Promoveaza! firme, clinici, cabinete medicale. Locul ideal sa spui si la altii ca existi.

 

Creaza cont si exprima-te

vizitatorii nostri pot fi clientii tai