Ataxiile ereditare Dintre sindroamele de ataxie ereditara, unele se transmit autozomal dominant sau autosomal recesi iar unele sunt determinate de mutatii mitocondriale si au, astfe .....
[ continuare ]
Index » Endocrinologie si metabolism » tulburarile ataxice

Exceptii de la regula (mutatii instabile, dizomie uniparentala, gene inscriptionate si distorsiuni ale ratei de transmisie)

Formularea traditionala a tulburarilor monogenice implica presupunerea ca se desfasoara in general corect, incluzand in aceasta silitatea mutatiilor, mostenirea une .....
[ continuare ]
Index » Genetica si bolile » tipuri de boli genetice

Tulburari ereditare monogenice

Analiza genotipului este folosita pentru diagnosticarea si eluarea terapeutica a multor boli in care o singura gena joaca un rol important in determinarea bolii. .....
[ continuare ]
Index » Genetica si bolile » medicina genomica

Miopatii ereditare

Distrofia musculara se refera la un grup de boli ereditare progresi. Fiecare tip de distrofie musculara are caracteristici fenotipice si genetice unice (elul 383- .....
[ continuare ]
Index » Afectiuni nervoase si musculare » afectiuni musculare

Anemii hemolitice ereditare

Anemiile hemolitice ereditare sunt datorate unor defecte innascute la nilul uneia din cele trei componente principale ale hematiei: membrana, echipamentul enzimat .....
[ continuare ]
Index » Oncologie si hematologie » anemii hemolitice si hemoragii acute

Centura de siguranta - exceptii de la obligativitatea utilizarii

ORDIN NR. 1246/12.07.2007 Ordin prind aprobarea Listei bolilor pentru care se excepteaza de la portul centurii de siguranta ocupantii unui autohic .....
[ continuare ]
Index » Legislatie medicala » legislatia familiei

Bolile metabolice ereditare cu debut tardiv

TULBURARI MITOCONDRIALE Atunci cand glucoza este folosita in lantul transportului de electroni, conrsia ei in CO2 si H2O produce 36 de molecule de fosfat .....
[ continuare ]
Index » Afectiuni neurologice » bolile metabolice si nutritionale ale sistemului nervos

Tulburari ereditare complexe si hetero-genitatea

In tulburarile ereditare complexe, cunoscute, de altfel, si ca boli multifactoriale, gene multiple si factori nongenetici interactioneaza, contribuind la prezenta s .....
[ continuare ]
Index » Genetica si bolile » medicina genomica

Afectiuni ereditare asociate cu boli pulmonare intestitiale

Infiltratele pulmonare si simptomele respiratorii tipice pentru BPI usoara apar la membrii de familie inruditi si in anumite boli ereditare. Printre acestea se numa .....
[ continuare ]
Index » Bolile sistemului respirator » boli pulmonare interstitiale

Boli ereditare cu implicare glomerulara

SINDROMUL ALPORT Sindromul Alport este cea mai frecnta nefrita ereditara si se transmite in mod obisnuit ca o trasatura dominanta X linkata. Defectul genet .....
[ continuare ]
Index » Afectiuni ale rinichiului si tractului urinar » glomerulopatii asociate cu boli multisistemice

Cateva tulburari mendeliene relativ frecvente la adulti

TULBURARI AUTOZOMAL DOMINANTE Hipercolesterolemie familiala Cancerul ereditar nonpolipozic de colon Polipoza colonica Cancer de san BRCA .....
[ continuare ]
Index » Genetica si bolile » tipuri de boli genetice




Copyright © 2008 - 2024 : MediculTau - Toate Drepturile rezervate.
Reproducerea partiala sau integrala a materialelor de pe acest site este interzisa, contravine drepturilor de autor si se pedepseste conform legii.
Termeni si conditii - Confidentialitatea datelor

Fa-te cunoscut! Promoveaza! firme, clinici, cabinete medicale. Locul ideal sa spui si la altii ca existi.   Creaza cont si exprima-te

Cauta in site:   Termeni de cautare   Taguri: mana buze amare 2008 2009 2010 2011 2012 2013 2014 2015 2016 2017 2018 2019 2020 2021 2022 2023 2024