Odata cu cresterea rapida a aprecierii generale a rolului genelor in cadrul bolilor, a crescut si cererea pentru consiliere si sfat genetic. Viitorii parinti care cauta sa se intereseze asupra riscului unei afectiuni genetice la descendentii lor pot veni la medic pentru sfat genetic. Prin urmare, toti medicii trebuie sa fie familiarizati cu principiile geneticii medicale si sa foloseasca aceste metode in vederea acordarii sfatului genetic. Acest efort poate cuprinde si alte categorii profesionale cum ar fi consilieri genetici si geneticieni medicali, care pot realiza sfatul genetic initial, cu intarirea si revizuirea ulterioara asigurata de medicul curant.
Cuplurile pot fi identificate ca prezentand un risc crescut de a avea descendenti cu o boala genetica ca urmare a afectarii anterioare a unui alt copil sau pe baza afectarii unei rude apropiate. Daca unul sau ambii parinti apartin unui grup cu un risc crescut cunoscut (identificat ca purtator printr-o investigatie screening pentru heterozigoti) ori rsta materna este crescuta (> 35 ani in momentul nasterii) creste riscul de a avea un copil cu o trizomie autozomala.
O latura a sfatului genetic cuprinde silirea riscului de a avea un copil afectat, astfel incat viitorii parinti sa poata lua deciziile reproductive in cunostinta de cauza. Prima etapa, in cazul cand un membru al familiei sufera de o boala genetica, este determinarea labilitatii diagnosticului. Aceasta, de regula, necesita examinarea critica a datelor medicale existente si/ sau eluarea suplimentara a altor membri afectati din cadrul familiei. Informatiile sunt apoi asamblate pentru silirea genealogiei familiale, pentru a sili modul de transmitere in cadrul familiei si pentru a-l a cu cel asteptat pentru afectiunea diagnosticata. In functie de tipul bolii (monogenica, multifactoriala sau cromozomiala) si pe baza liditatii diagnosticului, riscul descendentului urmator fi estimat cu o certitudine mai mare sau aproape perfecta. Valabilitatea diagnosticului fi influentata de existenta etiologiilor multiple pentru un anumit fenotip si disponibilitatea investigatiilor diagnostice specifice. Investigatiile moleculare care determina direct si fara nici o ambiguitate genotipul parental sunt disponibile in unele cazuri si permit estimarea precisa a riscului recurentei si diagnosticul
prenatal pentru anumite afectiuni monogenice ( modulul 65). In cazul afectiunilor autozomal recesive si cele legate genetic de cromozomul X, in care defectul biochimic primar este cunoscut, diagnosticul precis este posibil prin investigarea functionalitatii produsului genei (de exemplu, determinarea activitatii enzimatice). In cazul multor afectiuni autozomal dominante, defectul biochimic primar nu este cunoscut, iar identificarea genotipului parental poate fi eronat, ca rezultat al heterogenitatii manifestarilor. Disponibilitatea markerilor moleculari legati genetic, de exemplu, RFLP si identificarea genelor implicate, imbunatati in mare masura precizia si acuratetea sfatului genetic pentru unele din aceste tulburari.
Sfatul genetic in cazul tulburarilor multifactoriale comune (de ex.,
diabet zaharat, hipertensiune, ateroscleroza, malformatii congenitale si afectiuni psihiatrice) este departe de a fi perfect si ramane in acest stadiu pana cand nu vom avea o intelegere mai buna a interactiunilor diverselor gene si factori de mediu care produc aceste boli. La anumite familii, etiologia poate presupune contributia majora a unei singure gene, pe cand la altele cauza este reprezentata de o combinatie dintre mai multe gene si factori de mediu. In prima situatie, riscul poate fi estimat dupa modelul monogenic, in timp ce la ceilalti nu mai este suficient un model simplu. La acestia, medicul trebuie sa recurga la estimari empirice ale riscului, derite din asamblarea retrospecti a datelor bazate pe media rezultatelor din multe alte familii.
Pe langa silirea riscului, alte informatii trebuie sa fie obtinute anterior sfatului genetic. Prognosticul si tratamentul afectiunii trebuie sa fie rezut, iar disponibilitatea diagnosticului prenatal si testarea starii de purtator trebuie sa fie determinata, in cele din urma, cel care acorda sfatul trebuie sa ia in considerare impactul emotional pe care informatia furnizata o poate avea asupra celor in cauza.
Pe parcursul sedintei de sfat genetic, comunicarea eficienta a informatiei depinde de exprimarea punctelor esentiale pentru cei carora le este adresata. Notitele scrise si schemele sunt deseori folositoare si pot fi luate acasa la sfarsitul sesiunii. In cele din urma, scrisori sumare si revizuirea datelor la vizitele ulterioare ajuta la corectarea parerilor gresite si faciliteaza retinerea informatiei. Din acest punct de vedere, medicul care a silit deja o relatie cu familia poate beneficia de un antaj fata de persoanele calificate in acest domeniu, care intalnesc persoanele implicate doar o data sau de doua ori.
