Recunoasterea limitelor tratamentului in bolile genetice plus predictibilitatea modelului de transmitere a genelor de la o generatie la alta a focalizat atentia spre profilaxie, ca mijlocul cel mai realizabil si eficient in abordarea afectiunilor ereditare. Profilaxia cuprinde screening-ul genetic, sfatul genetic si diagnosticul prenatal.
SCREENING-UL GENETIC Pentru afectiunile autozo-mal recesi exista doua tipuri de programe de screening genetic: programele de screening pentru homozigoti, in derea depistarii indivizilor cu boala manifesta, si programele screening pentru heterozigoti, ce urmaresc depistarea indivizilor purtatori ai unei anumite gene mutante, care prezinta astfel riscul transmiterii urmasilor unei anumite afectiuni. Succesul unui program screening pentru homozigoti necesita o instigatie ieftina si precisa, recunoasterea unui anumit beneficiu (tratament, sfat genetic) pentru diagnosticul precoce si instruirea indivizilor si/sau a familiilor instigate, pentru ca acestia sa inteleaga semnificatia rezultatelor. Cel mai bun exemplu al unor asemenea programe sunt programele de screening ale nou-nascutilor. Bolile cuprinse in screening variaza de la stat la stat, dar includ fenilcetonuria, homocistinuria, boala urinei cu miros ca siropul de artar, galactozemia, fibroza chistica,
hipotiroidismul si siclemia. in fiecare caz, testul screening permite detectarea precoce si oportunitatea instituirii tratamentului corespunzator, inaintea debutului leziunilor irersibile. De asemenea, parintii unui individ afectat sunt constientizati asupra riscului bolii la un alt descendent si au optiunea diagnosticului prenatal. Programele screening pentru heterozigoti sunt cel mai bine exemplificate prin programele de detectare a purtatorilor bolii Tay Sachs, o maladie fatala de depozitare lizozomala, cu transmitere autozomal recesiva si pentru care nu exista un tratament eficient. Screening-ul heterozigotilor in cadrul subpopulatiilor definite cu o frecnta crescuta a purtatorilor (de exemplu, evreii askenazi, in randul carora frecnta purtatorilor este de aproximativ 1/25, ativ cu aproximativ 1/200 la anglo-saxoni) identifica cuplurile aflate la risc, in care ambii parinti potentiali sunt heterozigoti, cu o sansa de 25% de a aa un copil afectat. Diagnosticul
prenatal este posibil, iar metoda furnizeaza un mijloc pentru ca un cuplu sa aiba un copil neafectat.
