Index » Genetica si bolile » Tratamentul si prevenirea bolilor genetice
» Evaluarea tratamentului pentru bolile genetice

Evaluarea tratamentului pentru bolile genetice

Doua intrebari generale trebuie cantarite in evaluarea terapiei afectiunilor genetice. in primul rand, aduce tratamentul un beneficiu terapeutic? in al doilea rand, revine pacientul prin tratament la o stare de normalitate? Aceste intrebari se pot pune in legatura cu tratamentul oricarei boli, dar au o semnificatie aparte in cazul bolilor genetice care sunt predictibile si pot fi prevenite. Studiile lui Costa, Scriver si Childs din 1983 au evaluat eficacitatea tratamentului pentru 351 de afectiuni monogenice reprezentative, pe baza a trei variabile fundamentale: durata vietii, capacitatea reproductiva si adaptarea sociala; in studiul lor, terapiile disponibile au readus la normal durata vietii in 15% dintre afectiuni, capacitatea de reproducere in 11% din cazuri si au ameliorat adaptarea sociala pentru 6% dintre tulburari. Rezultate usor ameliorate s-au inregistrat pentru o categorie de 65 de afectiuni in care defectul primar este cunoscut. La reexaminarea efectului terapeutic pentru aceleasi 65 de boli genetice dupa 10 ani, Treacy si colab. au
constatat ca terapia a corectat toate manifestarile bolii in 12%, a fost partial efectiva in 57% si nu a avut efect in 31%. Deci, abilitatea de a trata bolile genetice s-a imbunatatit, dar inca este scazuta. Se spera ca in cazul bolilor specifice cresterea intelegerii patofiziologiei bolii, in particular prin studii pe module de boala la soarecii "knockout\", si avansarea continua a tehnologiei terapiei genice va duce la un progres substantial in tratarea bolilor genetice in viitor. Oricum, rata inceata de progres in recunoasterea complexitatii problemei a dus la intelegerea faptului ca masurile de prevenire a bolilor genetice trebuie sa aiba o mare prioritate.
PRENIREA BOLILOR GEN