mediculmeu.com - Ghid medical complet. Sfaturi si tratamente medicale.  
Prima pagina mediculmeu.com Harta site Ghid utilizare cont Index medici si cabinete Contact MediculTau
  Ghid de medicina si sanatate  
Gasesti articole, explicatii, diagnostic si tratament, sfaturi utile pentru diverse boli si afectiuni oferite de medici sau specialisti in medicina naturista.
  Creeaza cont nou   Login membri:
Probleme login: Am uitat parola -> Recuperare parola
  Servicii medicale Dictionar medical Boli si tratamente Nutritie / Dieta Plante medicinale Chirurgie Sanatatea familiei  



Anomalii congenitale ale aparatului locomotor
Index » Patologia chirurgicala ortopedica » Anomalii congenitale ale aparatului locomotor
» Aparatul locomotor - anomalii

Aparatul locomotor - anomalii


Share





in raport cu momentul ontogenetic in care actioneaza factorul nociv, aceste boli pot fi grupate in:


- gametopatii (produse prin alterarea garnetilor);

- zigopatii (produse prin alterarea oului);


- embriopatii (produse prin alterarea embrionului);

- fetopatii (produse prin alterarea fatului).
Primele grupe implica o tulburare in transmiterea informatiei ereditare alterarea genotipului (boli genetice), iar celelalte doua grupe se caracterizeaza prin alterarea fenotipului (boli teratogene). Fiecare etapa se traduce prin malformatii caracteristice.
Alti autori rbesc de:


- malformatii generalizate (de sistem) si

- malformatii localizate (regionale sau segmentare).


Unii autori romani disting doua grupe de boli congenitale:

- anomalii anatomice (vicii de dezltare - malformatii) si
- anomalii functionale.In functie de gravitatea tulburarilor functionale, bolile congenitale pot fi grupate in:


- malformatii minore si


- malformatii majore.

Primele sunt diformitati relativ frecvente, fara semnificatie medicala si chiar estetica, atunci cand sunt izolate. Ele pot fi prezente insa si in sin-droame plurimalformative complexe, motiv pentru care, in cazul unei malformatii evidente, trebuie cautate si alte anomalii (2, 3).
Un deosebit interes il prezinta bolile ereditare (genetice), care se impart in doua grupe dupa felul cromozomilor afectati si anume:
- boli autozomale: dominante si recesive;
- boli cromozomale (legate de sex): dominante si recesive.
O alta clasificare simplificata a bolilor ereditare cuprinde:
- boli genetice (monogenice sau mendeliene), in care anomalia este rezultatul alterarii unei singure gene; conform legilor mendeliene, orice mutatie genica se transmite la infinit, din generatie in generatie, daca nu intervine selectia naturala;
- boli poligenice (defecte multifactoriale), in care anomalia este rezultatul alterarii mai multor gene (gene aditive), in conditiuni specifice (anumite) de mediu; ele nu respecta tipul mendelian de transmitere, dar au o anumita concentrare familiala;
- boli cromozomiale, in care anomalia este consecinta modificarii de numar sau structura a cromozomilor; de cele mai multe ori, este rba de accidente sporadice, parintii fiind deci normali. 20% din bolile ereditare sunt boli mendeliene, 60% sunt boli poligenice, 10% sunt boli cromozomiale, iar 10% sunt anomalii teratogene.
Studiul bolilor ereditare se face prin metodele geneticii medicale: cercetari epidemiologice si familiale (examen anamnestic), depistaea heterozigo-tilor, cercetari pe germeni (gemelologia), cercetari citogenetice (determinarea cariotipului, determinarea cromatinei sexuale) si cercetari biochimice (determinarea deficientelor enzimatice).In cadrul genezei cauzale a bolilor congenitale, m face cateva consideratii generale privind te-ratogeneza experimentala avand in vedere ca extrapolarea la om a rezultatelor obtinute pe animalele de experienta se bazeaza pe similitudinea stadiilor tinere de ontogeneza, ea trebuind facuta totusi cu rezerve si prudenta.In teratogeneza experimentala, avem in vedere sase elemente, de care depind prezenta, natura si intinderea leziunilor: momentul sensibil, doza folosita, specificitatea agentului teratogen, rolul factorului cronologic asupra tipului morfologic al anomaliei, mecanismul actiunii teratogene si actiunea ativa asupra diferitelor rase de animale.
Geneza cauzala a malformatiilor constituie un modul extrem de vast, care cuprinde cauzele si imprejurarile teratogene de ordin fizic, chimic si biologic, de mediu extern si intern. Lista factorilor teratogeni este foarte mare si se completeaza mereu iar, in etapa actuala a cunostintelor noastre, de multe ori, nu putem sili exact cauza terato-gena. Alaturi de factorii ereditari stau traumatismele, bolile virotice, bolile microbiene si parazitare, intoxicatii diverse, carente nutritive (protidice si vi-taminice), corticoterapia abuziva, citostaticele, neuro-lepticele, radiatiile ionizante, hipoxia, antimeolitii, antibioticele etc.
Dupa Fave (1964), agentii teratogeni se impart astfel:


1. agenti chimici:

- substante minerale
- medicamente (antimeliti, antineoplazice, antibiotice, vitamine, hormoni), nemedicamente;
- substante organice.


2. agenti fizici:

- modificari atmosferice (presiune, hipoxie);


- radioelemente;

- radiatii ionizante;


- ultrasunete.

3. tulburari meolice (carente minerale si vi-taminice);


4. agenti infectiosi;

5. factori imunologici:


- anticorpi;

- vaccinuri;


- toxine.

6. modificari fiziologice (febra, stres).
Unii dintre acesti factori au un rol bine silit, altii realizeaza numai modele experimentale, a caror legatura cu teratogeneza umana scapa inca observatiei noastre. Pentru multi factori teratogeni, mecanismul de actiune este inca ipotetic. Experientele pe embrioni (pesti, amfibii, pasari, mamifere) au jucat si joaca insa un rol deosebit de important in cunoasterea proceselor patologice prenatale.In embriologia experimentala, s-au folosit si se folosesc doua feluri de metode:
- metode generale sau indirecte prin care se actioneaza asupra intregului complex embrionar si
- metode focale sau directe, care actioneaza asupra unor metode bine delimitate.In zilele noastre, se folosesc ca obiecte de cercetare microorganisme din grupul ciupercilor (Neu-rospora), bacteriilor (Escherichia coli) sau bacte-riofagilor. Genetica acestor microorganisme realizeaza un model simplificat al geneticii umane si ofera specialistului noi metode pentru practica bolilor contagioase si a epidemiologiei, pentru industria chimica si alimentara.
Studiul mecanismelor ereditatii pe modele vii, dar simplificate, este justificat si necesar, iar rezultatele obtinute se pot trece in oarecare masura, la fiintele superior organizate. Acest lucru este posibil, deoarece mecanismele biochimice fundamentale ale vietii celulare sunt comune tuturor fiintelor vii.


S-au facut numeroase cercetari experimentale si clinice privind rolul factorului alimentar si conditiilor de trai in teratogeneza, rolul factorilor fizici, intre care cei mai importanti sunt radiatiile ionizante (produc reactii radiochimice): de natura electromagnetica (raze X, raze gamma) si de natura corpu-sculara (raze beta, protoni, raze alfa, neutroni) precum si radiatii neionizante (produc reactii foto-chimice), cum sunt razele ultraviolete.
Numerosi autori au studiat rolul diferitilor factori chimici in teratogeneza si in special, rolul medicamentelor, unele dintre ele producand accidente genetice graave (Talidomida).
Rolul factorilor biologici in teratogeneza si genetica a fost de asemenea amplu cercetat. Citam, ca exemplu, rubeola si toxoplasmoza, boala cu in-cluzii citomegalice si o serie de viroze, care determina anomalii de gravitate variabila ale produsului de conceptie. Cu privire la aceste infectii, subliniem faptul ca stadiul de dezltare embrionara, in momentul inocularii, determina tipul de malformatie, iar orarul teratogen indica momentele critice, in care interferenta cu morfogeneza normala este brutala. S-a constatat ca virusurile care produc efectele cele mai grave sunt si cele mai rapid mortale. Evident ca efectul teratogen sau letal a unui virus poate fi impiedicat cu ajutorul serului imun specific.
O serie de boli materne pot determina anomalii ale embrionului si de aceea, pentru a asigura viata si dezltarea normala a produsului de conceptie, orice sarcina patologica (disgravidie, iminenta de art, hemoragie de prim trimestru etc.) trebuie tratata, ca si orice boala preexistenta sau aparuta in cursul sarcinii.
Pe langa agentii teratogeni prezentati, un rol extrem de important in aparitia malformatiilor il au tulburarile genetice - mutatiile genice si anomaliile cromozomiale. Aceste boli sunt determinate de anomalii in formarea si distribuirea materialului genetic, atat la nivelul cromozomilor somatici, cat si la nivelul cromozomilor de sex. Multitudinea bolilor genetice descoperite pana in prezent arata posibilitatile uimitoare de dezltare si cunoastere a acestor boli in continuare, cu atat mai mult cu cat ingineria genetica poate oferi solutii preventive si terapeutice deosebit de eficiente.
Daca factorii endogeni sunt introdusi in ou prin garneti in momentul fecundatiei, fiind deci ereditari, in marea majoritate a cazurilor, factorii exogeni actioneaza asupra produsului de conceptie prin intermediul organismului matern, in diverse puncte nodale sau momente functionale, fapt care a facut posibila silirea unui "orar teratogen\" sau "orar embriopatic\" pentru fiecare factor teratogen.In fapt, este rba de "perioade de determinare teratogenetica\" (Schwalbe) sau "perioade critice\" (Svetlov), caracterizate biochimic prin predominenta proceselor oxidative tisulare, iar histologic, prin intense diviziuni si diferentieri celulare (Rugh, Stockard, Menkes s.a.).

Pe baza unui numar de cazuri personale, lasant la o parte etiologia diformitatilor congenitale, indiferent daca sunt ereditare sau teratogene, precum si schemele elaborate de Zwiling, Ramsey s.a., noi consideram ca se pot individualiza sase posibilitati sau mecanisme (tipuri) de morfogeneza patologica (3, 5, 6).Intr-o prezentare strict schematica, iata aceste mecanisme:
a) absenta formarii unei structuri (agenezie sau aplazie);
b) oprirea sau incetinirea dezltarii (hipopla-zie);
c) excesul formarii unei structuri sau exces numeric (hipergenezie);
d) excesul dezltarii unei structuri sau exces de lum (hiperplazie);


e) devierea dezltarii (paraplazie) si

f) formarea si dezltarea ectopica (ectopie sau distopie).
S-au descris numeroase cazuri, in care aceste mecanisme se asociaza in grade variabile. Polimorfismul lezional interesant si deseori spectacular, intalnit la nivelul aparatului locomotor, este expresia acestor posibilitati de morfogeneza anormala.
a) Lipsa partiala sau totala a degetelor (ectro-dactilie) sau membrelor (ectromelie) traduce nefor-marea acestor segmente (agenezie sau aplazie). Formele clinice de ectrodactilie sunt numeroase si merg de la adactilie pana la formele de "mana despicata\" sau "picior despicat\" (sau "in cleste de rac\").
La nivelul membrelor, se pot intalni aspecte variate si interesante de ectromelie transversala (acheirie, apodie, hemimelie, focomelie) sau longitudinala (lipsa congenitala de radius, cubitus, tibie sau peroneu etc). Tot in aceasta grupa intra si absenta congenitala izolata a unor oase scurte (rotula, carpiene, tarsiene). De obicei, lipsa acestor oase face parte din loul clinic al unor sindroame plurimalformative complexe.
b) Oprirea sau incetinirea dezltarii (hipoplazie) se traduce clinic prin microdactilie, brahidactilie, clino-dactilie, camptodactilie, brahimetacarpie, brahi-metatarsie, micromelie, luxatie congenitala de sold sau rotula, nanism etc. Uneori, micromelia este expresia unei hipoplazii segmentare, cum este femurul scurt congenital. Din persistenta unor structuri embrionare (membrana interdigitala) care, in mod normal, se resorb sau din lipsa unei duplicari fiziologice rezulta anomalii la fel de interesante: sindactilie, simfalangism, sinostoza.



c) Cele mai tipice aspecte clinice ale diformitatilor prin exces numeric (hipergenezie) sunt poli-dactilia, oasele supranumerar si policele (halucele) cu trei falange.
d) Excesul dezltarii sau excesul de lum (hiperplazie) se traduc clinic prin microdactilie (megalodactilie) si macropedie).
e) Devierea dezltarii (paraplazie) presupune un segment de membru cu aspect cvasinormal dar deviat (picior stramb congenital, genu valgum, genu varum, genu recurvatum congenital, tibia vara etc).
f) Formarea si dezltarea ectopica (ectopie sau distopie) se poate exemplifica prin membre supra-numerare ectopice si degete aberante.
Capacitatea de adaptare functionala a copiilor cu anomalii ale aparatului locomotor, este considerabila, astfel incat o buna parte din aceste anomalii nu impun un anume tratament. S-a creat o gama variata de dispozitive si aparate.
Atunci cand este indicat, scopul tratamentului acestor anomalii este dublu: functional si estetic. Pe functional, el urmareste sa amelioreze functia segmentului lezat, iar pe estetic, sa realizeze forme anatomice mai agreabile (2, 3. 7).
Pentru ca rezultatele obtinute sa fie cat mai bune, conduita de tratament trebuie sa aiba in vedere:


- tipul anatomic al anomaliei;

- localizarea anomaliei;


- varsta;

- sexul si


- profesia bolnavului.

Sunt destule cazuri care beneficiaza de tratament ortopedic, altele care beneficiaza din plin de un tratament chirurgical adecvat. Numeroase alte cazuri impun un tratament ortopedic pregatitor in vederea unor interventii chirurgicale pe partile moi si oase. La randul sau, tratamentul chirurgical poate fi efectuat intr-o etapa sau in mai multe etape succesive.
Evident ca protezarea are un rol deosebit de important in anomalii, mai ales in cele prin agenezie.In principiu, scopul tratamentului in anomaliile mainii este ameliorarea prehensiunii, iar la picior, obtinerea unui picior nedureros la mers si usor de incaltat.
a) Majoritatea anomaliilor prin agenezie beneficiaza de tratament ortopedic.
Pentru prevenirea unor atitudini vicioase citam: atele redresoare, manusi (ciorapi) bine mulate pe segmentele restante si cu tampoane de vata sau tifon in degetele neocupate.In ageneziile piciorului, recurgem la incaltaminte ortopedica. De subliniat ca protezarea reprezinta un mijloc deosebit de important in ul terapeutic al anomaliilor prin agenezie (8, 9).In cadrul tratamentului chirurgical, putem recurge la:
- osteotomii de scurtare sau alungire;


- osteotomii de reorientare;

- rezectii osoase;


- artrodeze;

- capsulotomii;


- transtari musculare;

- alungiri sau scurtari de tendoane;
- amputatii si dezarticulatii.In multe cazuri de anomalii grave prin agenezie, locul tratamentului este luat de o proteza functionala sau estetica.
b) in grupul anomaliilor prin hipoplazie, tratamentul chirurgical ocupa un loc important in conduita de tratament. Se poate practica alungirea extemporanee sau progresiva a degetelor si membrelor (brahidactilie, brahimetacarpie, micromelie), separarea degetelor (sindactilie) sau chiar ampu-tatie (mai ales la picior) etc. in separarea degetelor aflate in sindactilie se -impun doua deziderate: menajarea pediculilor vasculonersi si accoperirea cutanata corecta a suprafetelor sangerande cu piele locala a unui deget si comisurii interdigitale si grefe libere de piele pentru celalalt deget.
c) in anomaliile prin exces numeric, tratamentul chirurgical domina scena terapeutica: extirparea degetelor si oaselor supranumerare, cu sau fara corectia segmentelor restante, osteotomia de separare sau reorientare, rezectia modelanta, chiar amputatia, extirparea unei falange sau rezectia interfalangiana in scop de artrodeza in policele (halucele) cu trei falange, transtari de tendoane etc. in principiu, trebuie sacrificate degetele supranumerare lipsite de valoare functionala, evident pe baza unui atent examen clinic si radiografie. Al doilea principiu de baza este menajarea maxima a pielii.
d) Din cauza anomaliilor prin exces de lum, cum ar fi macrodactilia si macropodia, rezectia unor segmente, excizia tesuturilor moi excesiv dezltate, rezectia osoasa longitudinala sau amputatia rezolva diformitatea anatomica. Rezultatul functional este insa discuil si ameliorarea lui impune un tratament ortopedic in continuare, uneori, chiar o protezare.
e) in grupa anomaliilor prin devierea dezltarii (paraplazie), in functie de varsta pacientului si tipul diformitatii, este indicat, la inceput, un tratament ortopedic vizand corectia diformitatii si resilirea axelor de miscare (manipulari, imobilizare ghipsata, incaltaminte corectoare etc.).In a doua etapa, se poate recurge la interventii chirurgicale pe partile moi (capsulotomii, alungiri sau transtari de tendoane etc). Dupa terminarea cresterii osoase, diformitatile reziduale sunt supuse unor operatii pe os (osteotomii, rezectii, artrorize sau artroze).
f) in unele anomalii rezultate dintr-o dezltare ectopica, se impune rezectia sau excizia formatiunilor anatomice aberante.



Tipareste Trimite prin email











Adauga documentAdauga articol scris

Copyright © 2008 - 2020 : MediculTau - Toate Drepturile rezervate.
Reproducerea partiala sau integrala a materialelor de pe acest site este interzisa, contravine drepturilor de autor si se pedepseste conform legii.

Termeni si conditii - Confidentialitatea datelor




  Sectiuni Patologia chirurgicala ortopedica:


 
Fa-te cunoscut!
Invitatie Online - promoveaza produse medicale

Promoveaza! firme, clinici, cabinete medicale. Locul ideal sa spui si la altii ca existi.

 

Creaza cont si exprima-te

vizitatorii nostri pot fi clientii tai