mediculmeu.com - Ghid medical complet. Sfaturi si tratamente medicale.  
Prima pagina mediculmeu.com Harta site Ghid utilizare cont Index medici si cabinete Contact MediculTau
  Ghid de medicina si sanatate  
Gasesti articole, explicatii, diagnostic si tratament, sfaturi utile pentru diverse boli si afectiuni oferite de medici sau specialisti in medicina naturista.
  Creeaza cont nou   Login membri:
Probleme login: Am uitat parola -> Recuperare parola
  Servicii medicale Dictionar medical Boli si tratamente Nutritie / Dieta Plante medicinale Chirurgie Sanatatea familiei  
termeni medicali


Sindroame neobisnuite
Index » Boli si tratamente » Sindroame neobisnuite
» Tay-sachs, boala

Tay-sachs, boala







Gangliozidoza tip I cu transmitere autosomal re-cesi, care afecteaza 1/400 din nascutii evrei (Ashkenazic). Este o afectiune a materiei cenusii. Hexozaminidaza lizozomala A este redusa. Nivelele scazute ale enzimei sunt detecile la purtatori. Copilul poate fi normal pana la 6 ani cand se produce retardarea dezvoltarii, fotofobie, crize convulsive mioclonice, hiperacuzie si iriilitate. Oftalmoscopia: pete rosii de culoarea ciresei la nivelul maculei optice. Decesul se produce de obicei la rsta de 3-5 ani. Diagnosticul prenatal poate fi facut prin amniocenteza.



Tipareste Trimite prin email




Adauga documentAdauga articol scris

Copyright © 2008 - 2024 : MediculTau - Toate Drepturile rezervate.
Reproducerea partiala sau integrala a materialelor de pe acest site este interzisa, contravine drepturilor de autor si se pedepseste conform legii.

Termeni si conditii - Confidentialitatea datelor