mediculmeu.com - Ghid medical complet. Sfaturi si tratamente medicale.  
Prima pagina mediculmeu.com Harta site Ghid utilizare cont Index medici si cabinete Contact MediculTau
  Ghid de medicina si sanatate  
Gasesti articole, explicatii, diagnostic si tratament, sfaturi utile pentru diverse boli si afectiuni oferite de medici sau specialisti in medicina naturista.
  Creeaza cont nou   Login membri:
Probleme login: Am uitat parola -> Recuperare parola
  Servicii medicale Dictionar medical Boli si tratamente Nutritie / Dieta Plante medicinale Chirurgie Sanatatea familiei  



Sindroame neobisnuite
Index » Boli si tratamente » Sindroame neobisnuite
» Gaucher, sindromul

Gaucher, sindromul


Share





Este cea mai frecnta tezaurismoza lizo-zomala. Exista un deficit de glucocerebrozidaza transmis autosomal astfel incat glucocerebrozidele se acumuleaza in lizozomii macrofagelor (producand asa-numitele celule Gaucher), determinand organomegalie progresiva cu infiltrare medulara. Exista pigmentarea fetei si membrelor inferioare. Diagnostic: testul activitatii glucocerebrozidazelor din fibroblastele cutanate. Decesul se produce adesea prin pneumonie sau hemoragie. in boala Gaucher la copil (Gaucher-ul infatil) apar semne de afectare a SNC (rigiditate cervicala, disfagie, catatonie, hiperflexie, QI scazut). Tratament: boala Gaucher este traila acum prin terapia enzimatica (alglucerase= Ceredasei), ce meolizeaza cerebrozidele intracelulare in splina si ficat; doza exemplu 60 Ul/kg/2 saptamani, perfuzie intranoasa timp de 4 ore; costul inducerii remisiunii -l00 000 lire).


Tipareste Trimite prin email








Adauga documentAdauga articol scris

Copyright © 2008 - 2020 : MediculTau - Toate Drepturile rezervate.
Reproducerea partiala sau integrala a materialelor de pe acest site este interzisa, contravine drepturilor de autor si se pedepseste conform legii.

Termeni si conditii - Confidentialitatea datelor




  Sectiuni Boli si tratamente:


 
Fa-te cunoscut!
Invitatie Online - promoveaza produse medicale

Promoveaza! firme, clinici, cabinete medicale. Locul ideal sa spui si la altii ca existi.

 

Creaza cont si exprima-te

vizitatorii nostri pot fi clientii tai